Huntingtons sjukdom

Riksförbundet Huntingtons sjukdom (RHS)

Hemsida

Facebook

Kontakt
info@huntington.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som beror på störd funktion av nervceller i hjärnan. Sjukdomen leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom.

Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan olika personer, liksom förloppet. Rörelseförmågan påverkas, liksom förmågan att förstå och hantera information. Även beteende och personlighet förändras. Vanligtvis visar sig symtomen mellan 30 och 50 års ålder, men kan ibland visa sig före 20 års ålder (juvenil form). Försämring sker sedan gradvis och sjukdomen delas grovt in i olika faser utifrån sjukdomens utveckling. Den genomsnittliga överlevnaden efter insjuknandet är 20-25 år, men variationen är stor.

Förekomst
Huntingtons sjukdom finns hos mellan 6 och 12 personer per 100 000. Uppskattningsvis finns cirka 1 000 personer med sjukdomen i Sverige.

Att leva med diagnosen
Att leva med diagnosen Huntingtons sjukdom (HS) är som att ständigt ha en följeslagare med i livet. Även om den oftast inte gör sig hörd, så kommer det tillfällen då den kräver mer av den som är diagnosbärare. Det innebär ett liv med mer planering!

Beslutet om att skaffa barn är inte självklart, även om det idag finns olika möjligheter till detta. En djupare fundering, kring vad som är möjligt, hur det är möjligt, om det är möjligt. Det är frågor som behövs besvaras sterilt och konkret.

Men när det är gjort och barnen finnas där, så är nästa fråga, att alltid vara ett steg före i planeringen. Jag vill att barnen ska ha det bästa av mig som förälder, medans jag är deras förälder ”på riktigt”. Jag planerar, är noga med moral- och etikfrågor, konsekvensanalys och uppmuntran. Jag har kommunicerat med förskola och skola om vikten av att de har bra skolgång, bra värdegrund och lärande. Jag vill inte ”kasta bort” deras år med mig i bruk, utan jag vill kunna falla in i HS med vetskapen om att de har fått det bästa de kan få av mig och alla runtomkring.
(Skrivet av en mamma som vet om att hon bär på anlaget för Huntingtons sjukdom, vilket innebär att hon någon gång kommer att utveckla sjukdomen.)

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
CSD i samverkan