Heterotaxi syndrom (Isomerism)

Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.

Kontaktperson
Nette Enström, e-post

nette.enstrom@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Heterotaxi syndrom, Ă€ven kallat isomerism, Ă€r ett komplext syndrom som uppstĂ„r nĂ€r ett embryos kroppsaxel inte roterar korrekt i den tidiga utvecklingen. Eftersom utvecklingen sker ”utanför planen” Ă€r varje uttryck för heterotaxi unikt pĂ„ en individuell basis. Men pĂ„ en generell nivĂ„ innebĂ€r heterotaxi ofta en grav inverkan pĂ„ ett eller flera av de vitala organen. En majoritet med heterotaxi har medfödda hjĂ€rtfel, som varierar frĂ„n lindriga till livshotande grad, och komplikationer med njurar, lever, lungor, inĂ€lvor och immunsystem Ă€r vanliga.

Heterotaxi betyder ”annorlunda ordning” och begreppet hĂ€rrör frĂ„n grekiskans hetero (olika, annorlunda) och taxi (ordning, arrangemang). SĂ„ vid heterotaxi syndrom Ă€r organen antingen malplacerade i bukhĂ„lan och/eller bröstkorgen alternativt spegelvĂ€nda eller duplicerade i sĂ„ kallad isomerism.

Heterotaxi klassificeras dÀrmed i termer av vÀnster-isomerism (Left Atrial Isomerism) respektive höger-isomerism (Right Atrial Isomersim) dÀr den senare ofta Àr den allvarligaste formen med mycket komplicerade hjÀrtfel och aspleni (avsaknad av mjÀlte), nÄgot som gör barnet mycket infektionskÀnsligt, inte minst i samband med livsnödvÀndig kirurgi under de första Ären.

BÄde vÀnster- och höger-isomerism brukar innebÀra malrotation av tarmarna, vilket ocksÄ kan orsaka stora problem med matsmÀltning och tarmvred, vilket ibland kan förebyggas kirurgiskt. Till heterotaxins vanligheter hör Àven irregulariteter i skelettet, det centrala nervsystemet och i urinvÀgarna.

Förekomst
Den exakta förekomsten av diagnosen Àr okÀnd, men har uppskattats till allt mellan 1 av 10 000 till 1 av 25 000 födslar. Ett stort mörkertal kan finnas enligt vissa forskare. Det finns studier som pekar pÄ att heterotaxi ligger bakom 2-3 procent av alla medfödda hjÀrtfel, men att de flesta av dessa inte fÄr diagnosen heterotaxi. Omkring 20-25 procent av individerna med heterotaxi brukar diagnosticeras med primÀr ciliÀr dyskinesi (PCD), Àven kallat Kartageners syndrom, som Àr ett samlingsnamn för en grupp Àrftliga sjukdomar som pÄverkar kroppens flimmerhÄr.

Heterotaxi syndrom (pÄ engelska Heterotaxy Syndrome) Àr i dagslÀget inte upptaget i Socialstyrelsens databas med information om sÀllsynta diagnoser. Ett problem med det Àr att diagnosen saknar erkÀnnande i det medicinska Sverige, vilket medför att behandlingen dÀrefter inte heller sker med kunskap om helheten.

Att leva med diagnosen
PÄ grund av individuella variationer Àr det svÄrt att sammanstÀlla överlevnadsstatistik för barn som föds med heterotaxi. PÄ 1980-talet uppskattades nyfödda med höger-isomerism ha mindre Àn 10 procents chans att överleva till sin andra födelsedag. Idag ser oddsen ljusare ut tack vare den medicinska utvecklingen, inte minst gÀllande förebyggande antibiotika och hjÀrtkirurgi. I de allra flesta fall innebÀr heterotaxi dock ett livslÄngt vÄrdbehov och kontinuerliga kontakter med olika lÀkare och specialister inom olika omrÄden.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Svensk stödgrupp pÄ FB

Internationell stödgrupp pÄ FB

Intresseorganisationen Heterotaxy Connection i USA, som Àr vÀrldens största Heterotaxi-nÀtverk

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »