Heterotaxi syndrom (Isomerism)
Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.
Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.
Kontaktperson
Nette Enström, e-post
nette.enstrom@sallsyntadiagnoser.se
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Heterotaxi syndrom, även kallat isomerism, är ett komplext syndrom som uppstår när ett embryos kroppsaxel inte roterar korrekt i den tidiga utvecklingen. Eftersom utvecklingen sker ”utanför planen” är varje uttryck för heterotaxi unikt på en individuell basis. Men på en generell nivå innebär heterotaxi ofta en grav inverkan på ett eller flera av de vitala organen. En majoritet med heterotaxi har medfödda hjärtfel, som varierar från lindriga till livshotande grad, och komplikationer med njurar, lever, lungor, inälvor och immunsystem är vanliga.
Heterotaxi betyder ”annorlunda ordning” och begreppet härrör från grekiskans hetero (olika, annorlunda) och taxi (ordning, arrangemang). Så vid heterotaxi syndrom är organen antingen malplacerade i bukhålan och/eller bröstkorgen alternativt spegelvända eller duplicerade i så kallad isomerism.
Heterotaxi klassificeras därmed i termer av vänster-isomerism (Left Atrial Isomerism) respektive höger-isomerism (Right Atrial Isomersim) där den senare ofta är den allvarligaste formen med mycket komplicerade hjärtfel och aspleni (avsaknad av mjälte), något som gör barnet mycket infektionskänsligt, inte minst i samband med livsnödvändig kirurgi under de första åren.
Både vänster- och höger-isomerism brukar innebära malrotation av tarmarna, vilket också kan orsaka stora problem med matsmältning och tarmvred, vilket ibland kan förebyggas kirurgiskt. Till heterotaxins vanligheter hör även irregulariteter i skelettet, det centrala nervsystemet och i urinvägarna.
Förekomst
Den exakta förekomsten av diagnosen är okänd, men har uppskattats till allt mellan 1 av 10 000 till 1 av 25 000 födslar. Ett stort mörkertal kan finnas enligt vissa forskare. Det finns studier som pekar på att heterotaxi ligger bakom 2-3 procent av alla medfödda hjärtfel, men att de flesta av dessa inte får diagnosen heterotaxi. Omkring 20-25 procent av individerna med heterotaxi brukar diagnosticeras med primär ciliär dyskinesi (PCD), även kallat Kartageners syndrom, som är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga sjukdomar som påverkar kroppens flimmerhår.
Heterotaxi syndrom (på engelska Heterotaxy Syndrome) är i dagsläget inte upptaget i Socialstyrelsens databas med information om sällsynta diagnoser. Ett problem med det är att diagnosen saknar erkännande i det medicinska Sverige, vilket medför att behandlingen därefter inte heller sker med kunskap om helheten.
Att leva med diagnosen
På grund av individuella variationer är det svårt att sammanställa överlevnadsstatistik för barn som föds med heterotaxi. På 1980-talet uppskattades nyfödda med höger-isomerism ha mindre än 10 procents chans att överleva till sin andra födelsedag. Idag ser oddsen ljusare ut tack vare den medicinska utvecklingen, inte minst gällande förebyggande antibiotika och hjärtkirurgi. I de allra flesta fall innebär heterotaxi dock ett livslångt vårdbehov och kontinuerliga kontakter med olika läkare och specialister inom olika områden.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Internationell stödgrupp på FB
Intresseorganisationen Heterotaxy Connection i USA, som är världens största Heterotaxi-nätverk