Hereditära multipla osteokondrom
Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.
Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.
Kontaktperson
Siw Steinkellner, e-post siw.steinkellner@gmail.com
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Hereditära multipla osteokondrom är en ärftlig, medfödd skelettsjukdom. Sjukdomen kännetecknas av att det finns flera godartade broskbeklädda tumörer (osteokondrom) i form av benutväxter nära skelettets tillväxtzoner, vilket påverkar tillväxten.
De flesta med sjukdomen får diagnosen fastställd före 12 års ålder. Osteokondromen slutar att växa efter puberteten när längdtillväxten bromsas upp.
Det finns ingen behandling som botar sjukdomen. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, motverka felställningar och kompensera för funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till.
Förekomst
Uppskattningsvis finns sjukdomen hos 1-2 per 100 000 invånare.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd