Hereditär spastisk parapares (HSP)
Nätverk för Hereditär spastisk parapares (HSP), HSP-Sverige
Kontaktperson
Peter Barrefors, Hemmansvägen 16, 532 38 Skara
Mobil 070-831 07 49
E-post peter.barrefors@gmail.com
Kortfattad beskrivning av diagnosen
Hereditär spastisk parapares (HSP) kan debutera när som helst under uppväxten och symptomen förvärras efter att de börjat uppträda.
Diagnosen innebär att man blir spastisk (får muskelstelhet) i båda benen. Som följd av muskelstelheten börjar tårna peka nedåt, gradvis mer och mer. Detta, i kombination med spasticiteten och muskelsvaghet som gör att det är svårt att lyfta på fötterna, gör att man lätt slår i tårna i marken. Något man också drabbas av är översträckning av knäleden. Man får även dålig balans och ramlar lätt. Dessutom blir man svag i benen.
Förekomst
Förekomsten i Sverige är inte kartlagd. I en irländsk studie från år 2000 anges förekomsten för den dominanta formen av sjukdomen till 1,3 per 100 000 invånare. Det är den vanligaste formen av sjukdomen. Det finns även en så kallad recessiv form av sjukdomen. I ett distrikt i Norge, med 2, 6 miljoner invånare, har förekomsten av HSP undersökts. Den dominanta formen av HSP finns där i 65 släkter med 194 individer. Det innebär att 1 av 10 000 har sjukdomen i det undersökta distriktet.
Att leva med diagnosen
Som en följd av diagnosen får man problem med att gå och därför är det lätt hänt att livet blir allt mer instängt. Att röra sig i naturen blir svårare och svårare, allteftersom symptomen förvärras. Alla typer av ojämnheter, som trösklar och trottoarkanter, innebär en risk att ramla då man lätt slår i tårna i dessa. På grund av den dåliga balansen är det svårt att lyfta saker och hålla balansen. En sidoeffekt av sjukdomen är att man med tiden får tilltagande problem med inkontinens. Detta kan dock till en del behandlas med medicin.
Kunskapen om diagnosen är låg inom sjukvården, vilket innebär att man kan ha svårt att få det stöd därifrån som man skulle behöva.
Alla vardagsbesvär leder många gånger till att man inte mår bra psykiskt. Därtill är det ofta svårt att klara av det arbete man haft. Speciellt gäller detta för jobb som innebär att man ska gå och lyfta saker. För att klara av vardagen, behöver man i allt större utsträckning planera sin tid väl. Resor är sådant som behöver förberedas noga, så att man klarar av att ta sig fram och att man har möjlighet till toalettbesök när behov uppstår.
Då vardagsbestyren ofta upptar en stor del av energin som finns för dagen, leder det till att man kan bli mer och mer ensam. För att åtgärda detta bör diagnosbäraren låta de anhöriga bli så informerade som möjligt, så de har förståelse. För personer som har diagnosen HSP så är ofta förbundet Neuro en bra kontakt.
I dagsläget finns ingen medicin som botar sjukdomen. Diagnosbärare har fått botoxbehandling för att minska spasticiteten. Det har varierat hur nöjda de personer varit som har fått behandlingen. Det kan även finnas medicin för att motverka inkontinensbesvären.
I båda fallen är det hos neurologin som kompetensen finns.