Galaktosemi

Galaktosemiföreningen (föreningen är vilande och har för tillfället ingen verksamhet)

Kontaktperson (om du vill engagera dig i denna förening):
Jenny Andreae

E-post: jennyandreae@hotmail.com

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Galaktosemi används ofta som en samlingsbeteckning på de olika enzymdefekter som medför att den enkla sockerarten galaktos ansamlas i blod och vävnader. De sjukdomar som blir följden av dessa olika enzymbrister är dock väsentligen olika. Beteckningen galaktosemi används i Sverige i första hand för att beteckna den minst ovanliga defekten, brist på enzymet galaktos-1-fosfat-uridyltransferas (GALT), ofta enbart kallad ”transferasbrist”. Det är detta tillstånd nedanstående uppgifter gäller.
De övriga defekterna galaktokinasbrist och UDP-galaktos-4-epimerasbrist är mycket sällsynta och behandlas inte här.

I flertalet fall debuterar sjukdomen inom de första två levnadsveckorna med tecken till påverkan av leverns funktion (onormal gulsot, leverförstoring, blödningsbenägenhet), matningsproblem (sugslöhet, kräkningar), grumling av ögonlinsen, slöhet och förändringar av muskelspänning. Allmäninfektion (sepsis) misstänks ofta och kan också föreligga. Sjukdomssymtomen kan börja redan under fosterlivet och barnet kan ha en medfödd linsgrumling. Det fortsatta förloppet drabbar i första hand njurarna och centrala nervsystemet.
Sjukdomen kan ha ett snabbt, dödligt förlopp, men mindre akuta och mera diffusa sjukdomsbilder förekommer också. Det har förekommit att sjukdomen diagnostiserats först sent i barnaåldern eller till och med i vuxen ålder.

Dietbehandling, där galaktos utesluts ur kosten, leder i nyföddhetsperioden till att sjukdomstecknen minskar och försvinner inom några dagar. Man trodde länge att alla sjukdomssymtom kunde elimineras på så sätt.
Det står emellertid nu klart att galaktosemi mycket ofta medför komplikationer senare i livet, även vid minutiös dietbehandling. Komplikationerna är brister i språkutvecklingen, försämrade skolprestationer, neurologiska störningar i form av klumpighet, problem med koordination och balans och, mera sällsynt, svårare rörelserubbningar (ataxi). Hos flickor uppkommer ofta en underfunktion av äggstockarna, som kan leda till såväl menstruationsstörningar som sterilitet. Flera lyckligt genomförda graviditeter finns dock rapporterade. Könskörtelfunktionen är normal hos män med galaktosemi.

Förekomst
Galaktosemi (fullständig transferasbrist) förekommer hos ungefär ett av 100 000 nyfödda barn i Sverige. Totalt finns omkring 40 personer med denna diagnos i Sverige, vilket motsvarar ca 3 per en miljon invånare.

Att leva med diagnosen
Galaktosemi behandlas med en diet som skall vara galaktosfri. Detta innebär, utöver en mjölkfri kost, att dieten väsentligen skall vara fri från sådana födoämnen, som innehåller galaktos. Dietbehandlingen kompliceras dock av att galaktos ingår, i fri eller bunden form, i ett stort antal födoämnen. Det är emellertid viktigt att jakten på små galaktosmängder i kosten inte drivs för långt. Man måste beakta att kroppens egen produktion av galaktos uppgår till gram-mängder dagligen.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser