Galaktosemi
Galaktosemiföreningen (föreningen Àr vilande och har för tillfÀllet ingen verksamhet)
Kontaktperson (om du vill engagera dig i denna förening):
Jenny Andreae
E-post: jennyandreae@hotmail.com
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Galaktosemi anvĂ€nds ofta som en samlingsbeteckning pĂ„ de olika enzymdefekter som medför att den enkla sockerarten galaktos ansamlas i blod och vĂ€vnader. De sjukdomar som blir följden av dessa olika enzymbrister Ă€r dock vĂ€sentligen olika. Beteckningen galaktosemi anvĂ€nds i Sverige i första hand för att beteckna den minst ovanliga defekten, brist pĂ„ enzymet galaktos-1-fosfat-uridyltransferas (GALT), ofta enbart kallad ”transferasbrist”. Det Ă€r detta tillstĂ„nd nedanstĂ„ende uppgifter gĂ€ller.
De övriga defekterna galaktokinasbrist och UDP-galaktos-4-epimerasbrist Àr mycket sÀllsynta och behandlas inte hÀr.
I flertalet fall debuterar sjukdomen inom de första tvÄ levnadsveckorna med tecken till pÄverkan av leverns funktion (onormal gulsot, leverförstoring, blödningsbenÀgenhet), matningsproblem (sugslöhet, krÀkningar), grumling av ögonlinsen, slöhet och förÀndringar av muskelspÀnning. AllmÀninfektion (sepsis) misstÀnks ofta och kan ocksÄ föreligga. Sjukdomssymtomen kan börja redan under fosterlivet och barnet kan ha en medfödd linsgrumling. Det fortsatta förloppet drabbar i första hand njurarna och centrala nervsystemet.
Sjukdomen kan ha ett snabbt, dödligt förlopp, men mindre akuta och mera diffusa sjukdomsbilder förekommer ocksÄ. Det har förekommit att sjukdomen diagnostiserats först sent i barnaÄldern eller till och med i vuxen Älder.
Dietbehandling, dÀr galaktos utesluts ur kosten, leder i nyföddhetsperioden till att sjukdomstecknen minskar och försvinner inom nÄgra dagar. Man trodde lÀnge att alla sjukdomssymtom kunde elimineras pÄ sÄ sÀtt.
Det stÄr emellertid nu klart att galaktosemi mycket ofta medför komplikationer senare i livet, Àven vid minutiös dietbehandling. Komplikationerna Àr brister i sprÄkutvecklingen, försÀmrade skolprestationer, neurologiska störningar i form av klumpighet, problem med koordination och balans och, mera sÀllsynt, svÄrare rörelserubbningar (ataxi). Hos flickor uppkommer ofta en underfunktion av Àggstockarna, som kan leda till sÄvÀl menstruationsstörningar som sterilitet. Flera lyckligt genomförda graviditeter finns dock rapporterade. Könskörtelfunktionen Àr normal hos mÀn med galaktosemi.
Förekomst
Galaktosemi (fullstÀndig transferasbrist) förekommer hos ungefÀr ett av 100 000 nyfödda barn i Sverige. Totalt finns omkring 40 personer med denna diagnos i Sverige, vilket motsvarar ca 3 per en miljon invÄnare.
Att leva med diagnosen
Galaktosemi behandlas med en diet som skall vara galaktosfri. Detta innebÀr, utöver en mjölkfri kost, att dieten vÀsentligen skall vara fri frÄn sÄdana födoÀmnen, som innehÄller galaktos. Dietbehandlingen kompliceras dock av att galaktos ingÄr, i fri eller bunden form, i ett stort antal födoÀmnen. Det Àr emellertid viktigt att jakten pÄ smÄ galaktosmÀngder i kosten inte drivs för lÄngt. Man mÄste beakta att kroppens egen produktion av galaktos uppgÄr till gram-mÀngder dagligen.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser