Fragile-X-syndromet (FRAXA)

Föreningen Fragile-X

Hemsida

Facebook

Kontaktpersoner:
Ordförande. E-post ordforande@fragilex.se
Sekreterare. E-post sekreterare@fragilex.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Fragil X-syndromet, även kallat FRAXA-syndromet, är en DNA- och kromosomförändring som kan ge olika grad av utvecklingsstörning. Syndromet har fått sitt namn av att X-könskromosomen uppvisar en förändring: en så kallad mutation.

Ungefär en pojke av 5 000 föds med syndromet. En lika stor andel av flickorna bär på anlaget, men endast 20 procent av dem får syndromet och då ofta med mindre uttalade symtom än pojkarna. Pojkarna blir utvecklingsstörda; framför allt försenas utvecklingen av talet. Koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet, läs- och skrivsvårigheter och problem med kamrater är vanliga, liksom autistiska symtom.

Graviditet och f√∂rlossning √§r i regel normal. Barnet utvecklas till en b√∂rjan p√• samma s√§tt som friska barn. Vid ungef√§r 1,5-√•rs √•lder kan man se de f√∂rsta tecknen p√• syndromet. Barnet b√∂rjar tala senare √§n andra barn, och uppvisar avvikande beteende. Det kan ocks√• f√∂rekomma fysiska symtom som √∂kat huvudomf√•ng, skelning, plattfot och l√•g muskelsp√§nning (hypotoni). √Ąven epilepsi f√∂rekommer. S√• m√•nga som 75 procent har √•terkommande mellan√∂roninflammationer.

Förekomst
Cirka 450 personer med syndromet har hittills diagnostiserats i Sverige.

Att leva med diagnosen
F√∂rutom koncentrationssv√•righeter, bristande uth√•llighet och hyperaktivitet – bland annat med ”flaxande” h√§nder – √§r m√•nga av barnen oroliga och √§ngsliga i nya och ok√§nda milj√∂er. De undviker ofta √∂gonkontakt och v√§nder bort kroppen vid till exempel h√§lsning. Alla barn med fragile-X utvecklas olika och ska f√• sina egna personliga hj√§lpprogram. Fragile-X kan inte botas, men genom en strukturerad undervisning kan ett barn l√§ra sig mycket. D√§rf√∂r √§r det viktigt med en tidig diagnos. En klar strukturering av dagen √§r mycket viktig.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi använder oss av kakor för bättre upplevelse. Läs mer.

Translate ¬Ľ