Fragile-X-syndromet (FRAXA)
Föreningen Fragile-X
Kontaktpersoner:
Ordförande. E-post ordforande@fragilex.se
Sekreterare. E-post sekreterare@fragilex.se
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Fragil X-syndromet, även kallat FRAXA-syndromet, är en DNA- och kromosomförändring som kan ge olika grad av utvecklingsstörning. Syndromet har fått sitt namn av att X-könskromosomen uppvisar en förändring: en så kallad mutation.
Ungefär en pojke av 5 000 föds med syndromet. En lika stor andel av flickorna bär på anlaget, men endast 20 procent av dem får syndromet och då ofta med mindre uttalade symtom än pojkarna. Pojkarna får en intellektuell funktionsnedsättning; i vissa fall försenas utvecklingen av talet. Koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet, läs- och skrivsvårigheter och problem med kamrater är vanliga, liksom autistiska symtom.
Graviditet och förlossning är i regel normal. Barnet utvecklas till en början på samma sätt som friska barn. Vid ungefär 1,5-års ålder kan man se de första tecknen på syndromet. Barnet börjar tala senare än andra barn, och uppvisar avvikande beteende. Det kan också förekomma fysiska symtom som ökat huvudomfång, skelning, plattfot och låg muskelspänning (hypotoni). Även epilepsi förekommer. Så många som 75 procent har återkommande mellanöroninflammationer.
Förekomst
Cirka 450 personer med syndromet har hittills diagnostiserats i Sverige.
Att leva med diagnosen
Förutom koncentrationssvårigheter, bristande uthållighet och hyperaktivitet – bland annat med ”flaxande” händer – är många av barnen oroliga och ängsliga i nya och okända miljöer. De undviker ofta ögonkontakt och vänder bort kroppen vid till exempel hälsning. Alla barn med fragile-X utvecklas olika och ska få sina egna personliga hjälpprogram. Fragile-X kan inte botas, men genom en strukturerad undervisning kan ett barn lära sig mycket. Därför är det viktigt med en tidig diagnos. En klar strukturering av dagen är mycket viktig.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd