Fragile-X-syndromet (FRAXA)

Föreningen Fragile-X

Hemsida

Facebook

Kontaktpersoner:
Ordförande. E-post ordforande@fragilex.se
Sekreterare. E-post sekreterare@fragilex.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Fragil X-syndromet, Àven kallat FRAXA-syndromet, Àr en DNA- och kromosomförÀndring som kan ge olika grad av utvecklingsstörning. Syndromet har fÄtt sitt namn av att X-könskromosomen uppvisar en förÀndring: en sÄ kallad mutation.

UngefÀr en pojke av 5 000 föds med syndromet. En lika stor andel av flickorna bÀr pÄ anlaget, men endast 20 procent av dem fÄr syndromet och dÄ ofta med mindre uttalade symtom Àn pojkarna. Pojkarna fÄr en intellektuell funktionsnedsÀttning; i vissa fall försenas utvecklingen av talet. KoncentrationssvÄrigheter, hyperaktivitet, lÀs- och skrivsvÄrigheter och problem med kamrater Àr vanliga, liksom autistiska symtom.

Graviditet och förlossning Ă€r i regel normal. Barnet utvecklas till en början pĂ„ samma sĂ€tt som friska barn. Vid ungefĂ€r 1,5-Ă„rs Ă„lder kan man se de första tecknen pĂ„ syndromet. Barnet börjar tala senare Ă€n andra barn, och uppvisar avvikande beteende. Det kan ocksĂ„ förekomma fysiska symtom som ökat huvudomfĂ„ng, skelning, plattfot och lĂ„g muskelspĂ€nning (hypotoni). Även epilepsi förekommer. SĂ„ mĂ„nga som 75 procent har Ă„terkommande mellanöroninflammationer.

Förekomst
Cirka 450 personer med syndromet har hittills diagnostiserats i Sverige.

Att leva med diagnosen
Förutom koncentrationssvĂ„righeter, bristande uthĂ„llighet och hyperaktivitet – bland annat med ”flaxande” hĂ€nder – Ă€r mĂ„nga av barnen oroliga och Ă€ngsliga i nya och okĂ€nda miljöer. De undviker ofta ögonkontakt och vĂ€nder bort kroppen vid till exempel hĂ€lsning. Alla barn med fragile-X utvecklas olika och ska fĂ„ sina egna personliga hjĂ€lpprogram. Fragile-X kan inte botas, men genom en strukturerad undervisning kan ett barn lĂ€ra sig mycket. DĂ€rför Ă€r det viktigt med en tidig diagnos. En klar strukturering av dagen Ă€r mycket viktig.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »