Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)
Svenska FOP-föreningen
(Föreningen har även medlemmar från Norge, Danmark och Finland, men endast de svenska är medlemmar i Riksförbundet Sällsynta diagnoser)
E-post till föreningen
info.fopforeningen@gmail.com
Ordförande och kontaktperson
Marie H. Fahlberg, ordförande
Södra knoopgatan 2, 632 26 Eskilstuna
070-836 26 62
E-post mariehfahlberg@gmail.com
Medicinska frågor, internationell expertgrupp, fortbildning om FOP
Medicinska frågor om FOP på svenska
Kontakta: Staffan Berglund, överläkare/docent, Umeå.
090-785 23 70 | 070-395 67 67
E-post: staffan.berglund@umu.se
Expertgrupp & medicinska riktlinjer
International Clinical Council on FOP här
Fortbildning om FOP för läkare, vårdpersonal, studerande här
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
FOP orsakas av en genetisk mutation och är i de allra flesta fall en nymutation. Det är en mycket sällsynt diagnos som omvandlar muskler, senor, ligament och annan sammanbindande vävnad till skelett. Bryggor av extra ben bildas över leder och förhindrar progressivt rörligheten. En missbildning av stortårna, ofta korta och inåtböjda och ett dna-test kan ställa diagnosen redan vid födseln.
Utbrott (flare-ups) med svullnader och skelettbildning (heterotopisk förbening) startar någon gång under de två första årtiondena i livet, antingen helt spontant eller som följd av ett trauma. Majoriteten av de drabbade får veta att de har FOP innan de fyllt tio år.
Barn med FOP ser helt normala ut vid födseln, förutom en medfödd missbildning av deras stortår. FOP påverkar inte den mentala utvecklingen.
Den spontana processen med svullnader/knölar misstas ofta för cancer, svullnaderna kan vara väldigt smärtsamma, ändra form och ibland upplevas som om de ”vandrar runt” och övergår till broskbildning som sedan omvandlas till skelett. Den spontana processen startar oftast runt huvudet, nacken eller ryggen och fortlöper över höger sedan vänster sida, först axlar, skuldror, bålen och till sist höfter, armar, ben och käkar. Men utomstående faktorer kan orsaka utbrott som skapar ett helt annat förlopp. ”Ibland”, ”kanske”, ”troligtvis” är däremot väldigt vanliga ord när man lever med FOP.
Hos en del människor är processen väldigt snabb, hos andra är den mer långsam. Den exakta graden av progression är både oförutsägbar och individuell, trots att det verkar finnas ett liknande mönster. En person med FOP kan gå flera månader utan ett enda utbrott, men ändå finns alltid en risk att extra skelett bildas, antingen helt utan förvarning eller som följd av ett trauma, till exempel ett slag eller fall, intramuskulär spruta eller operation. Försök att ta bort FOP-ben resulterar i en exploderande nybildning av ben.
Förekomst
FOP drabbar cirka 1 på miljonen. Uppskattningsvis finns omkring 7 500 personer med denna diagnos runt om i världen. Idag (2022) känner man endast till ca 900 personer, varav 15 bor i Sverige. Statistiskt sett föds uppskattningsvis en person med FOP under en period på nio år i Sverige.
Att leva med diagnosen
För barn med FOP krävs mycket fokus från föräldrar/assistenter, eftersom man inte får råka ut för trauman; såsom att ramla, slå sig, bli slagen eller dragen i, då det kan sätta igång en process. Lek och träning i vatten är att rekommendera både som avslappning och som träning för både styrka, balans och för lungorna, men all träning skall ske skonsamt och regelbundet, då även träningsvärk kan vara en risk. Man får inte hjälpa till att försöka tänja och stretcha i lederna. Det är viktigt att träna upp lungorna exempelvis genom sång, bad under vatten och andningsövningar med hjälp av en erfaren fysioterapeut.
Skelettbildning runt lederna som fäster revbenen i ryggraden blir ofta låsta i tidig ålder, vilket gör att bröstkorgen inte vidgas ordentligt vid andning, vilket i sin tur riskerar att det samlas skräp i lungorna, något som kan orsaka lunginflammation.
Andningsövningar, att djupandas och att lära sig näsandning är även viktigt för munhälsan och många andra funktioner i kroppen.
Kontinuerligt krävs anpassningar och assistans utifrån individens hälsotillstånd som kan ändras drastiskt från ena dagen till den andra.
Föreningens verksamhet
Svenska FOP-föreningen
Föreningen bildades i juli 2004, och har till ändamål:
Att sprida information om diagnosen FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva).
Att verka för ökade resurser för forskning rörande FOP.
Att stödja människor som är drabbade av FOP, deras släktingar och andra närstående.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Sällsynta hälsotillstånd