Familjär amyloidos med polyneuropati – skelleftesjukan

Familjär amyloidos med polyneuropati – skelleftesjukan

FAMY betyder ”Föreningen mot Familjär Amyloidos”.
Två diagnosföreningar finns:

FAMY-Norrbotten/Skelleftesjukan
E-post: famynorrbotten@outlook.com

Föreningen FAMY
E-post: info@famy.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Familjär Amyloidos med Polyneuropati (FAP), den så kallade Skelleftesjukan, beror på en mutation i arvsanlaget, vilket medför förändringar i ett viktigt, leverbildat protein, Transthyretin (TTR), som gör att proteinet faller ut som fasta fibriller i muskelvävnaden, varvid muskler och nerver förstörs.

De första symtomen kan variera en hel del, men oftast börjar det med bortdomnade fötter och händer samt svår värk. Därefter sker en successiv förlamning. Även köld/värmeupplevelsen försvinner. Beläggningar i ögonen förekommer också. Samtidigt angrips kroppens organ. Sjukdomen är dödlig.

Föreningarnas verksamhet
FAMY betyder ”Föreningen mot Familjär Amyloidos”. Det finns två föreningar för denna diagnos. Båda är medlemmar i Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Föreningen FAMY – Föreningen mot Familjär Amyloidos med Polyneuropati, har följande målsättningar:
att främja och tillvarata amyloidos-drabbades intressen beträffande behandling, vård, rehabilitering och social trygghet
att sprida upplysningen om sjukdomen
att främja forskningen
att skapa förståelse för dem som drabbats av familjär amyloidos

Föreningen FAMY-Norrbotten är en intresseförening för dem som drabbats av sjukdomen, främst personer i Norrbotten. Föreningar arbetar mot tre mål:
att ställa upp för de drabbade och deras anhöriga, medlemsvård
att informera om sjukdomen för sjukvårdspersonal och allmänhet
att samla in pengar för att stödja forskningen inom området

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd