Fabrys sjukdom

Fabryföreningen i Sverige

Hemsida

E-post till föreningen: info@fabry.se

Kontaktperson:
Olle Bäckebo, ordförande
Färjan 99
774 99  By Kyrkby
Tel. 0226-740 89
Mob. 070-387 18 05
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Personer med Fabrys sjukdom har brist på ett enzym som deltar i nedbrytningen av vissa kemiska substanser i kroppens celler. Enzym är äggviteämnen som påskyndar kemiska reaktioner i kroppen, utan att själva förbrukas. På grund av enzymbristen inlagras vissa ämnen i cellerna, vilket leder till att olika organ kan skadas. Vanliga symtom är smärta, symtom från huden och påverkan på hjärta, ögon och njurar.

Symtom och svårighetsgrad varierar mellan olika personer med sjukdomen. Fabrys sjukdom ärvs X-kromosombundet recessivt. Detta innebär i vanliga fall att sjukdomen som regel bara förekommer hos män och nedärvs via friska kvinnliga bärare av den skadade genen. Vid Fabrys sjukdom kan dock kvinnor drabbas av sjukdomen och i vissa fall bli lika sjuka som männen.

Symtomen vid Fabrys sjukdom uppstår då de kemiska substanser som inte kan brytas ned i stället lagras i olika celler. Inlagringen sker framför allt i blodkärl, njurvävnad, hjärtmuskulatur, ögats lins och hornhinna samt i nerver i centrala och perifera nervsystemet. Sjukdomens svårighetsgrad kan variera avsevärt mellan olika personer.

Vanliga tecken på sjukdom hos vuxna är påverkan på njurarna, hjärtat och blodkärlen i hjärnan. Inlagringar i njurarna leder till att njurfunktionen försämras. Så småningom kan njurarna helt sluta att fungera (njursvikt). Hjärtat kan påverkas på flera olika sätt. Om glykosfingolipider lagras i hjärtats kranskärl kan det orsaka stopp i blodflödet och därmed förorsaka hjärtinfarkt. Om de i stället lagras i själva muskelcellerna i hjärtat kan hjärtat växa. Hjärtfunktionen blir då sämre. Ibland leder inlagringarna till att hjärtats rytm rubbas och hjärtat slår fortare eller långsammare. Även klaffarna mellan de olika rummen i hjärtat kan ta skada vid Fabrys sjukdom.

Om hjärnans blodkärl skadas på grund av att glykosfingolipider lagras i kärlväggen kan detta leda till slaganfall (stroke).

Förekomst
Det finns 58 diagnostiserade Fabrypatienter i 15 familjer.

Att leva med diagnosen
Symtom som uppträder före vuxen ålder, ibland redan vid 7 till 8 års ålder, är episoder av smärtor i händer och fötter, svårighet att svettas, hudförändringar och ögonförändringar. Smärtorna debuterar oftast mellan 7 och 12 års ålder, men kan även komma senare i livet. Smärtorna beskrivs ofta som intensivt brännande och utstrålande till fingrar och tår. Barn med sjukdomen har till en början oftast smärtor i samband med perioder av feber, men besvären kan sedan öka och komma oftare till exempel i samband med fysisk aktivitet. Smärtorna kan även utlösas vid till exempel fysisk ansträngning samt förändringar i temperatur och luftfuktighet. De svårare smärtorna kan hålla i sig under allt från några minuter till flera dagar och kan vara mycket handikappande. De kan till exempel innebära att skolbarn eller skolungdomar inte kan vara med på gymnastikundervisningen eller delta i fysiska fritidsaktiviteter.

Vissa personer med sjukdomen svettas mindre än normalt och andra svettas över huvud taget inte alls. Detta kan ge problem vid till exempel feber, ansträngning och varm väderlek. Andra symtom på att det autonoma nervsystemet är påverkat kan vara diarré eller förstoppning, vilket kan medföra långvariga toalettbesök.

Små röda prickar (telangiektasier och angiokeratom) kan uppträda på olika ställen på huden, framför allt i området mellan midjan och knäna. Ofta ökar de i antal och storlek med tiden.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd