Curry-Jones Syndrom
Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.
Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.
Kontaktperson:
Jeanne Ekeberg
E-post: jeanne.ekeberg@gmail.com
Mobil: 070-94 49 864
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Curry-Jones Syndrom är en mosaikmutation i SMO-genen. Det är en multisystemstörning.
Följande definition kommer från Orphanet, en europeisk referensportal för information om sällsynta sjukdomar:
Curry-Jones syndrom kännetecknas av ensidig koronal kraniosynostos eller multipel sutursynostos associerad med fullständig eller partiell agenesi av Corpus callosum, preaxial polysyndactyly och syndaktisk av händer och/eller fötter, tillsammans med avvikelser i huden (karaktärisktiska pärlvita områden som blir ärriga och atrofiska).
Onormal hårväxt runt ögonen och/eller kinderna och på armar och ben.
Ögon (iriskolobom, mikroftalmi) och inälvor (medfödd kort tarm, malrotation, dysmomilitiet, kronisk förstoppning, blödning och myofibrom).
Multipla intamuskulära glattmuskulära hamartom, trickhoblastom i huden.
Occipital meningoceler och utveckling av despolastisk medullomblastom har rapporterats.
Utvecklingsförsening och variabla grader av funktionsnedsättning.
Förekomst
Antal kända personer med diagnostiserad Curry-Jones syndrom, var ca 10-20 personer i världen (2021), enligt genetiken på Karolinska sjukhuset, Solna.
Att leva med diagnosen (diagnosbärarens berättelse)
En följd av Curry-Jones är att jag har en lindrig utvecklingsstörning. Detta medför att jag bor i ett gruppboende med egen lägenhet, som är knuten till en servicelägenhet med personal dygnet runt.
Jag har daglig sysselsättning på en restaurang belägen i ett naturreservat i Nacka strax utanför Stockholm. Där hjälper jag till i serveringen. Jag får även göra det som är mitt stora intresse. Jag tillverkar praliner som säljs på cafèet. Denna sysselsättning hanteras via Misa som är en öppen daglig verksamhet i privat regi. Jag tar mig till och från min sysselsättning själv med kollektivtrafik.
Jag har astma, vilket innebär ganska tung medicinering. Har även epilepsi, vilken är under god kontroll med hjälp av medicinering och är i princip anfallsfri. Har även sen några år tillbaka Hypotyreos, som behandlas med levaxin. Har också problem med synbortfall på ett öga.
På grund av att tarmarna ligger lite fel, får jag väldigt lätt svår förstoppning. Detta i sin tur medför många besök på akutmottagningen.
Anledningen till att jag gjorde den genetiska utredningen beror på att jag sen några år tillbaka fått ett stort antal Basaliom. Då jag gjort fjorton operationer ansikte och halsregionen under kort tid, ansåg min hudläkare att jag borde göra en genetisk utredning. Utredningen gjordes på genetiken på Karolinska Sjukhuset Solna. När jag fick diagnosen så förklarade den många utav de symptom jag haft under hela mitt liv.
Mitt liv innebär väldigt många olika läkarkontakter och sjukbesök, eftersom jag har många olika sjukdomar som en följd av Curry-Jones Syndrom.
För övrigt tycker jag att jag mår ganska bra. Min familj består av, mamma och pappa samt en storasyster med familj. De är mitt stora stöd. Hos mina föräldrar finns även världens goosigaste katt Hassel. Mamma är också min gode man och hjälper mig i kontakten med omvärlden. Jag har också en pojkvän och är förlovad.