Curry-Jones Syndrom

Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.
Diagnosförening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.

Kontaktperson:‹ Jeanne Ekeberg‹
E-post: jeanne.ekeberg@gmail.com
Mobil: 070-94 49 864

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Curry-Jones Syndrom Àr en mosaikmutation i SMO-genen. Det Àr en multisystemstörning.

Följande definition kommer frÄn Orphanet, en europeisk referensportal för information om sÀllsynta sjukdomar:
Curry-Jones syndrom kÀnnetecknas av ensidig koronal kraniosynostos eller multipel sutursynostos associerad med fullstÀndig eller partiell agenesi av Corpus callosum, preaxial polysyndactyly och syndaktisk av hÀnder och/eller fötter, tillsammans med avvikelser i huden (karaktÀrisktiska pÀrlvita omrÄden som blir Àrriga och atrofiska).

Onormal hÄrvÀxt runt ögonen och/eller kinderna och pÄ armar och ben.

Ögon (iriskolobom, mikroftalmi) och inĂ€lvor (medfödd kort tarm, malrotation, dysmomilitiet, kronisk förstoppning, blödning och myofibrom).

Multipla intamuskulÀra glattmuskulÀra hamartom, trickhoblastom i huden.

Occipital meningoceler och utveckling av despolastisk medullomblastom har rapporterats.

Utvecklingsförsening och variabla grader av funktionsnedsÀttning.

Förekomst‹
Antal kÀnda personer med diagnostiserad Curry-Jones syndrom, var ca 10-20 personer i vÀrlden (2021), enligt genetiken pÄ Karolinska sjukhuset, Solna.

Att leva med diagnosen (diagnosbÀrarens berÀttelse)
En följd av Curry-Jones Àr att jag har en lindrig utvecklingsstörning. Detta medför att jag bor i ett gruppboende med egen lÀgenhet, som Àr knuten till en servicelÀgenhet med personal dygnet runt.

Jag har daglig sysselsÀttning pÄ en restaurang belÀgen i ett naturreservat i Nacka strax utanför Stockholm. DÀr hjÀlper jag till i serveringen. Jag fÄr Àven göra det som Àr mitt stora intresse. Jag tillverkar praliner som sÀljs pÄ cafÚet. Denna sysselsÀttning hanteras via Misa som Àr en öppen daglig verksamhet i privat regi. Jag tar mig till och frÄn min sysselsÀttning sjÀlv med kollektivtrafik.

Jag har astma, vilket innebÀr ganska tung medicinering. Har Àven epilepsi, vilken Àr under god kontroll med hjÀlp av medicinering och Àr i princip anfallsfri. Har Àven sen nÄgra Är tillbaka Hypotyreos, som behandlas med levaxin. Har ocksÄ problem med synbortfall pÄ ett öga.

PÄ grund av att tarmarna ligger lite fel, fÄr jag vÀldigt lÀtt svÄr förstoppning. Detta i sin tur medför mÄnga besök pÄ akutmottagningen.

Anledningen till att jag gjorde den genetiska utredningen beror pÄ att jag sen nÄgra Är tillbaka fÄtt ett stort antal Basaliom. DÄ jag gjort fjorton operationer ansikte och halsregionen under kort tid, ansÄg min hudlÀkare att jag borde göra en genetisk utredning. Utredningen gjordes pÄ genetiken pÄ Karolinska Sjukhuset Solna. NÀr jag fick diagnosen sÄ förklarade den mÄnga utav de symptom jag haft under hela mitt liv.

Mitt liv innebÀr vÀldigt mÄnga olika lÀkarkontakter och sjukbesök, eftersom jag har mÄnga olika sjukdomar som en följd av Curry-Jones Syndrom.

För övrigt tycker jag att jag mÄr ganska bra. Min familj bestÄr av, mamma och pappa samt en storasyster med familj. De Àr mitt stora stöd. Hos mina förÀldrar finns Àven vÀrldens goosigaste katt Hassel. Mamma Àr ocksÄ min gode man och hjÀlper mig i kontakten med omvÀrlden. Jag har ocksÄ en pojkvÀn och Àr förlovad.

 

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »