Costellos syndrom

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Costellos syndrom kännetecknas av kombinationen av kortväxthet, karaktäristiska ansiktsdrag, mjuk hud med djupa fåror i handflator och fotsulor, ökad pigmentering av huden (hyperpigmentering) samt utvecklingsstörning eller utvecklingsförsening. Hjärtfel kan också förekomma. Många andra symtom kan ingå, och de individuella variationerna är stora. Till syndromet hör också en ökad benägenhet att utveckla tumörer, både godartade (benigna) och elakartade (maligna).

Förekomst
I Sverige känner man till ett fåtal personer med Costellos syndrom.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd