Costellos syndrom

Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Costellos syndrom kÀnnetecknas av kombinationen av kortvÀxthet, karaktÀristiska ansiktsdrag, mjuk hud med djupa fÄror i handflator och fotsulor, ökad pigmentering av huden (hyperpigmentering) samt utvecklingsstörning eller utvecklingsförsening. HjÀrtfel kan ocksÄ förekomma. MÄnga andra symtom kan ingÄ, och de individuella variationerna Àr stora. Till syndromet hör ocksÄ en ökad benÀgenhet att utveckla tumörer, bÄde godartade (benigna) och elakartade (maligna).

Förekomst
I Sverige kÀnner man till ett fÄtal personer med Costellos syndrom.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sÀllsynta hÀlsotillstÄnd

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »