Cornelia de Langes syndrom
Svenska Cornelia de lange Föreningen
Kontaktperson
Cecilia Schrewelius
E-post: kontakt@cdls.se
Kortfattad beskrivning av diagnosen
Cornelia de Langes syndrom kännetecknas av medfödda missbildningar, kortväxthet, utvecklingsstörning och ett speciellt utseende. De viktigaste kännetecknen är låg födelsevikt, ökad behåring, tillväxthämning, speciella ansiktsdrag, korta armar och ben med speciella underarms- och handmissbildningar, samt olika grad av motorisk utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning (utvecklingsstörning).
Barnen har vissa gemensamma utseendemässiga drag, som litet huvud (mikrocefali), lågt sittande öron, stort avstånd mellan överläpp och näsa, smala läppar med nedåtgående mungipor, kort uppåtvänd näsa och högt gomvalv eller kluven gom.
Förekomst
I en studie från Storbritannien anges att, av 40 000-100 000 nyfödda, har ett barn Cornelia de Langes syndrom. Antalet personer med syndromet i Sverige är okänt.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd