Cornelia de Langes syndrom

Svenska Cornelia de lange Föreningen

Hemsida

Kontaktperson
Cecilia Schrewelius
E-post: kontakt@cdls.se

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Cornelia de Langes syndrom kÀnnetecknas av medfödda missbildningar, kortvÀxthet, utvecklingsstörning och ett speciellt utseende. De viktigaste kÀnnetecknen Àr lÄg födelsevikt, ökad behÄring, tillvÀxthÀmning, speciella ansiktsdrag, korta armar och ben med speciella underarms- och handmissbildningar, samt olika grad av motorisk utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsÀttning (utvecklingsstörning).

Barnen har vissa gemensamma utseendemÀssiga drag, som litet huvud (mikrocefali), lÄgt sittande öron, stort avstÄnd mellan överlÀpp och nÀsa, smala lÀppar med nedÄtgÄende mungipor, kort uppÄtvÀnd nÀsa och högt gomvalv eller kluven gom.

Förekomst
I en studie frÄn Storbritannien anges att, av 40 000-100 000 nyfödda, har ett barn Cornelia de Langes syndrom. Antalet personer med syndromet i Sverige Àr okÀnt.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »