Coffin-Lowrys syndrom

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Förening saknas. Diagnosen är företrädd i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen samt deras närstående.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Coffin-Lowrys syndrom kännetecknas bland annat av utvecklingsstörning, kortväxthet, skelettavvikelser, hjärtproblem, hörselnedsättning och en form av anfall med plötslig förlust av muskelkraft. Män får i allmänhet svårare symtom än kvinnor.

Förekomst
Man beräknar att syndromet förekommer hos 2-3 personer per 100 000 invånare.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd