Coffin-Lowrys syndrom
Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.
Förening saknas. Diagnosen Àr företrÀdd i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen samt deras nÀrstÄende.
Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se
Kortfattad beskrivning av diagnosen
Coffin-Lowrys syndrom kÀnnetecknas bland annat av utvecklingsstörning, kortvÀxthet, skelettavvikelser, hjÀrtproblem, hörselnedsÀttning och en form av anfall med plötslig förlust av muskelkraft. MÀn fÄr i allmÀnhet svÄrare symtom Àn kvinnor.
Förekomst
Man berÀknar att syndromet förekommer hos 2-3 personer per 100 000 invÄnare.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sÀllsynta hÀlsotillstÄnd