Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
Riksföreningen för Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
E-post cahforeningen1@gmail.com
Kontaktpersoner:
Kontaktpersoner hittar du pÄ föreningens hemsida
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Förkortningen CAH Àr engelska som stÄr för Congenital adrenal hyperplasia som pÄ svenska blir kongenital binjurebarkshyperplasi. Ett tidigare anvÀnt namn har varit Adrenogenitalt syndrom (AGS).
CAH Ă€r en medfödd binjurebarksjukdom. Sjukdomen medför allvarlig brist pĂ„ enzymet 21-hydroxylas (21 OHD). Avsaknad av, eller en skada i, genen (mutation) medför nedsatt/upphĂ€vd eller minskad produktion av enzymet. SvĂ„ra former â allvarlig enzymbrist â ger allvarlig saltbalansrubbning (lĂ„gt natrium, högt kalium) vid 1-3 veckors Ă„lder med krĂ€kningar, uttorkning och chocktillstĂ„nd. Hos flickor tillkommer dessutom mer eller mindre allvarlig virilisering (utveckling i manlig riktning) av könsorganen.
De barn som har lÀttare former av sjukdomen kan sakna symtom som nyfödda, för att senare under uppvÀxten utveckla symtom pÄ alltför tidig pubertet. Vuxna obehandlade kvinnor med relativt mild sjukdomstyp, som inte gett livshotande saltförlust under uppvÀxten, har symtom pÄ grund av överskott av manliga hormoner och nedsatt fertilitet.
Förekomst
CAH ingÄr i PKU-screeningen som görs pÄ alla nyfödda barn. Allvarliga former av CAH förekommer hos ett av 12 000 nyfödda barn. Det innebÀr att det Ärligen föds cirka tio barn med denna enzymbrist i Sverige.
Föreningens verksamhet
Riksföreningen för CAH erbjuder stöd och erfarenhetsutbyte för familjer med barn som har kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) och till vuxna. Föreningen anordnar regelbundna trÀffar och förelÀsningar bl.a. ett sommarlÀger i början av augusti med förelÀsningar och social samvaro för familjer med barn som har CAH samt vuxna med CAH.
Informationsmaterial
CAH Vad Àr det? Ladda ner
CAH Support Group, Storbritannien
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sÀllsynta hÀlsotillstÄnd