Congenital adrenal hyperplasia (CAH)

Riksföreningen för Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

Hemsida

E-post info@cah.se

Kontaktpersoner:
Kontaktpersoner hittar du på föreningens hemsida
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Förkortningen CAH är engelska som står för Congenital adrenal hyperplasia som på svenska blir kongenital binjurebarkshyperplasi. Ett tidigare använt namn har varit Adrenogenitalt syndrom (AGS).

CAH är en medfödd binjurebarksjukdom. Sjukdomen medför allvarlig brist på enzymet 21-hydroxylas (21 OHD). Avsaknad av, eller en skada i, genen (mutation) medför nedsatt/upphävd eller minskad produktion av enzymet. Svåra former – allvarlig enzymbrist – ger allvarlig saltbalansrubbning (lågt natrium, högt kalium) vid 1-3 veckors ålder med kräkningar, uttorkning och chocktillstånd. Hos flickor tillkommer dessutom mer eller mindre allvarlig virilisering (utveckling i manlig riktning) av könsorganen.

De barn som har lättare former av sjukdomen kan sakna symtom som nyfödda, för att senare under uppväxten utveckla symtom på alltför tidig pubertet. Vuxna obehandlade kvinnor med relativt mild sjukdomstyp, som inte gett livshotande saltförlust under uppväxten, har symtom på grund av överskott av manliga hormoner och nedsatt fertilitet.

Förekomst
CAH ingår i PKU-screeningen som görs på alla nyfödda barn. Allvarliga former av CAH förekommer hos ett av 12 000 nyfödda barn. Det innebär att det årligen föds cirka tio barn med denna enzymbrist i Sverige.

Föreningens verksamhet
Riksföreningen för CAH erbjuder stöd och erfarenhetsutbyte för familjer med barn som har kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) och till vuxna. Föreningen anordnar regelbundna träffar och föreläsningar bl.a. ett sommarläger i början av augusti med föreläsningar och social samvaro för familjer med barn som har CAH samt vuxna med CAH.

Informationsmaterial
CAH Vad är det? Ladda ner

CAH Support Group, Storbritannien

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi använder oss av kakor för bättre upplevelse. Läs mer.

Translate »