Bethlems sjukdom LGMD-typ 5
Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.
Diagnosförening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.
Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se
Kortfattad beskrivning av diagnosen
Bethlems myopati Àr en medfödd muskelsjukdom. De medfödda myopatierna utgörs av en rad olika sjukdomar som alla Àr Àrftliga och sÀllsynta.
Följande personliga redogörelse Àr skriven av en diagnosbÀrare:
Jag har sedan jag var liten varit stel. NÀr jag sprang hade jag en haltande gÄng. Vid gymnastik och lek som barn, sÄ kom jag alltid sist och blev alltid vald sist. Min lÀrare under Ärskurs 4-6 pratade med skollÀkaren, men inget gjordes.
Min mamma brukade sÀga att jag nog skulle haft en höft/bÀckenskena nÀr jag var nyfödd eller att det var reumatism (vilket finns i min slÀkt), men ingen utredning gjordes. Jag tror inte heller att de sökte lÀkarhjÀlp.
Jag sökte lÀkarvÄrd mÄnga gÄnger under Ären nÀr jag blev vuxen, för mina lÀndryggsbesvÀr samt att jag ofta hade vÀrk i frÀmst lÀndrygg/höfter och ben, men fick endast inflammationshÀmmande medicin. NÄgon gÄng fick jag trÀffa fysioterapeut eller röntgen.
Jag arbetade som undersköterska och skötare inom psykiatrin, men nÀr jag fyllde 40 Är sÄ bestÀmde jag mig för att plugga för jag insÄg att jag aldrig skulle ha arbetsförmÄga att jobba inom vÄrden fram till jag blev 65 Är.
Jag har nu ett administrativt arbete pÄ en statlig myndighet och det fungerar bra. Jag har anpassad arbetsmiljö. Hemma sÄ försöker jag vara den som sköter hushÄllssysslorna, men fÄr hjÀlp av min man att bÀra/lyfta saker och jag kan inte komma ned och rensa rabatter, klippa grÀs och rasta hundarna.
NÀr jag var 50 Är sÄ mÀrkte jag att jag blev sÀmre och sÀmre, trots att jag vattengympade 1-2 gÄnger i veckan, gick stavgÄng och utförde yoga, sÄ tappade jag funktioner. Jag hade svÄrt för att ta mig upp frÄn golv eller mjuka soffor etc. Jag blev stelare och stelare och behövde alltid hÄlla i mig i trapprÀcken för att ta mig upp för trappor.
Jag sökte Äterigen lÀkarkontakt pÄ min vÄrdcentral och Äterigen sÄ fick jag inflammationshÀmmande medicin dock med lite kortison, sÄ jag blev lite piggare tyckte jag (slutade med dem efter ett Är, pÄ grund av biverkningar). Men jag stod pÄ mig denna gÄng och sa till lÀkaren att jag ville trÀffa fysioterapeut. Jag pÄtalade att det finns mÀnniskor som aldrig trÀnar eller rör pÄ sig som ÀndÄ kan ramla och ta sig upp pÄ egen hand och som kan sitta i mjuka soffor och ÀndÄ ta sig upp sjÀlva.
SÄ jag fick till slut trÀffa en fysioterapeut, hon sÄg att jag var vÀldigt stel, sÄ jag fick trÀningsprogram och uppföljning efter nÄgra veckor. Jag gjorde övningarna varje dag och sedan nÀr vi trÀffades pÄ nytt sÄ sÄg hon att jag inte blivit bÀttre alls, efter tre sÄdana försök sÄ bedömde hon att blodprover skulle tas omkring min muskulatur (tidigare har andra prover tagits som reumatism och inflammationsprover, dessa har aldrig visat nÄgot). Nu visade blodproverna dock att det fanns avvikelser.
Jag fick trÀffa en neurolog och jag fick Äka pÄ mÄnga olika utredningar och blodprovstagningar och 1 Är och 10 mÄnader efter att jag hade sökt lÀkaren som gav mig den sista inflammationshÀmmande medicinen, sÄ fick jag min diagnos Bethlems sjukdom LGMD-typ 5. Jag fyller 53 Är under vÄren (2021).
Det Ă€r en genetisk sjukdom, det Ă€r frĂ€mst mina ben/bĂ€cken som Ă€r mest pĂ„verkade. Jag har en special elektrisk ”kontorsstol” hemma samt höj- och sĂ€nkbar fĂ„tölj, dessutom handtag i duschen. Jag kan inte alls ta ett trappsteg, utan att hjĂ€lpa till med armarna och ramlar jag sĂ„ finns det ingen möjlighet för mig att ta mig upp. Jag kan cykla om det inte Ă€r motlut och gĂ„r med stavar nĂ€r jag promenerar i cirka 30-45 minuter för balansens skull. Jag har inte ont men blir fort trött och orkeslös om jag hĂ„ller igĂ„ng för mycket. Jag har fĂ„tt program sĂ„ jag styrketrĂ€nar, har vattengymnastik och gĂ„r stavgĂ„ng. Dock har jag slutat med yogan, eftersom jag inte kommer upp frĂ„n golvet.
Mina överarmar/axlar har börjat bli pĂ„verkade, men inget som stör mig i det dagliga livet Ă€n. Mina vader Ă€r kraftiga vilket Ă€r ”normalt” utifrĂ„n diagnos.
Mer information
Neuroförbundet
Orphanet