Bethlems sjukdom LGMD-typ 5
Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.
Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.
Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se
Kortfattad beskrivning av diagnosen
Bethlems myopati är en medfödd muskelsjukdom. De medfödda myopatierna utgörs av en rad olika sjukdomar som alla är ärftliga och sällsynta.
Följande personliga redogörelse är skriven av en diagnosbärare:
Jag har sedan jag var liten varit stel. När jag sprang hade jag en haltande gång. Vid gymnastik och lek som barn, så kom jag alltid sist och blev alltid vald sist. Min lärare under årskurs 4-6 pratade med skolläkaren, men inget gjordes.
Min mamma brukade säga att jag nog skulle haft en höft/bäckenskena när jag var nyfödd eller att det var reumatism (vilket finns i min släkt), men ingen utredning gjordes. Jag tror inte heller att de sökte läkarhjälp.
Jag sökte läkarvård många gånger under åren när jag blev vuxen, för mina ländryggsbesvär samt att jag ofta hade värk i främst ländrygg/höfter och ben, men fick endast inflammationshämmande medicin. Någon gång fick jag träffa fysioterapeut eller röntgen.
Jag arbetade som undersköterska och skötare inom psykiatrin, men när jag fyllde 40 år så bestämde jag mig för att plugga för jag insåg att jag aldrig skulle ha arbetsförmåga att jobba inom vården fram till jag blev 65 år.
Jag har nu ett administrativt arbete på en statlig myndighet och det fungerar bra. Jag har anpassad arbetsmiljö. Hemma så försöker jag vara den som sköter hushållssysslorna, men får hjälp av min man att bära/lyfta saker och jag kan inte komma ned och rensa rabatter, klippa gräs och rasta hundarna.
När jag var 50 år så märkte jag att jag blev sämre och sämre, trots att jag vattengympade 1-2 gånger i veckan, gick stavgång och utförde yoga, så tappade jag funktioner. Jag hade svårt för att ta mig upp från golv eller mjuka soffor etc. Jag blev stelare och stelare och behövde alltid hålla i mig i trappräcken för att ta mig upp för trappor.
Jag sökte återigen läkarkontakt på min vårdcentral och återigen så fick jag inflammationshämmande medicin dock med lite kortison, så jag blev lite piggare tyckte jag (slutade med dem efter ett år, på grund av biverkningar). Men jag stod på mig denna gång och sa till läkaren att jag ville träffa fysioterapeut. Jag påtalade att det finns människor som aldrig tränar eller rör på sig som ändå kan ramla och ta sig upp på egen hand och som kan sitta i mjuka soffor och ändå ta sig upp själva.
Så jag fick till slut träffa en fysioterapeut, hon såg att jag var väldigt stel, så jag fick träningsprogram och uppföljning efter några veckor. Jag gjorde övningarna varje dag och sedan när vi träffades på nytt så såg hon att jag inte blivit bättre alls, efter tre sådana försök så bedömde hon att blodprover skulle tas omkring min muskulatur (tidigare har andra prover tagits som reumatism och inflammationsprover, dessa har aldrig visat något). Nu visade blodproverna dock att det fanns avvikelser.
Jag fick träffa en neurolog och jag fick åka på många olika utredningar och blodprovstagningar och 1 år och 10 månader efter att jag hade sökt läkaren som gav mig den sista inflammationshämmande medicinen, så fick jag min diagnos Bethlems sjukdom LGMD-typ 5. Jag fyller 53 år under våren (2021).
Det är en genetisk sjukdom, det är främst mina ben/bäcken som är mest påverkade. Jag har en special elektrisk ”kontorsstol” hemma samt höj- och sänkbar fåtölj, dessutom handtag i duschen. Jag kan inte alls ta ett trappsteg, utan att hjälpa till med armarna och ramlar jag så finns det ingen möjlighet för mig att ta mig upp. Jag kan cykla om det inte är motlut och går med stavar när jag promenerar i cirka 30-45 minuter för balansens skull. Jag har inte ont men blir fort trött och orkeslös om jag håller igång för mycket. Jag har fått program så jag styrketränar, har vattengymnastik och går stavgång. Dock har jag slutat med yogan, eftersom jag inte kommer upp från golvet.
Mina överarmar/axlar har börjat bli påverkade, men inget som stör mig i det dagliga livet än. Mina vader är kraftiga vilket är ”normalt” utifrån diagnos.
Mer information
Neuroförbundet
Orphanet