Beckwith-Wiedemanns syndrom

BWS-Sverige
– en förening för Beckwith-Wiedemanns syndrom och relaterade tillstĂ„nd

Hemsida
Ordförande: Therése Mattsson Nilsson

E-post: bwssverige@gmail.com

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Beckwith-Wiedemann syndromet (BWS), kallas Àven för EMG syndromet, vilket Àr en förkortning av de mest iögonfallande symtomen vid födelsen:

– Exomfalus = navelbrĂ„ck
– Makroglossi = förstorad tunga
– Gigantism = storvuxenhet

Hemihypertrofi (generell förstoring av den högra eller vÀnstra kroppshalvan) kan föreligga vid BWS. Barn med hemihypertrofi utan övriga symtom pÄ BWS brukar rÀknas till en egen sjukdomsgrupp Àven om detta tillstÄnd sannolikt Àr mycket nÀrbeslÀktat med BWS. Syndromet beskrevs i början av 1960-talet av den amerikanske barnpatologen B. Beckwith och den tyske barnlÀkaren H.R. Wiedemann som, oberoende av varandra, rapporterade ett antal fall dÀr de centrala symtomen var en ökad organtillvÀxt under fostertiden, kopplad till en ökad risk för tidig cancerutveckling i de tillvÀxtstörda organen. BWS har rönt ett sÀrskilt intresse inom cancerforskningen. Man antar att den bakomliggande störningen kan vara av betydelse för mÄnga cancercellers abnorma tillvÀxtförmÄga. SÀrskilt betydelsefulla kan dessa mekanismer vara för uppkomsten av barncancer.

Förekomst
Man rÀknar med att sju barn med BWS Ärligen föds i Sverige.

Informationsmaterial
– Video frĂ„n BWS konferens i St. Louis Missouri, maj 1999
Fallbeskrivning, BWS

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »