Aperts syndrom

Apertföreningen

Hemsida

E-post info@apert.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Aperts syndrom är ett medfött missbildningssyndrom som innebär felbildat kranie- och ansiktsskelett. Symtomen är bland annat en för tidig sammanväxning mellan benen i skallbasen, och oftast för tidig slutning av den söm mellan skallbenen som går från öra till öra. Detta resulterar i ett avvikande utseende med platt, hög panna, underbett och grunda ögonhålor som ger utstående ögon.

Till syndromet hör också sammanväxta fingrar och tår. Skelettförändringar i halskotpelare, axlar och skulderleder förekommer. Synrubbningar, skelning, andningssvårigheter och ökad infektionskänslighet är vanligt. Lindrig utvecklingsstörning kan förekomma.

Barn med Aperts syndrom genomgår ett mycket stort antal operationer av skalle, ansikte, fötter och händer under hela uppväxttiden, för att förbättra funktioner och korrigera utseendet.

Förekomst
I Sverige föds det ett barn med Aperts syndrom per 100 000-160 000 födda. Det innebär två barn under en treårsperiod.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd