Aperts syndrom

Apertföreningen

Hemsida

E-post info@apert.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Aperts syndrom Àr ett medfött missbildningssyndrom som innebÀr felbildat kranie- och ansiktsskelett. Symtomen Àr bland annat en för tidig sammanvÀxning mellan benen i skallbasen, och oftast för tidig slutning av den söm mellan skallbenen som gÄr frÄn öra till öra. Detta resulterar i ett avvikande utseende med platt, hög panna, underbett och grunda ögonhÄlor som ger utstÄende ögon.

Till syndromet hör ocksÄ sammanvÀxta fingrar och tÄr. SkelettförÀndringar i halskotpelare, axlar och skulderleder förekommer. Synrubbningar, skelning, andningssvÄrigheter och ökad infektionskÀnslighet Àr vanligt. Lindrig utvecklingsstörning kan förekomma.

Barn med Aperts syndrom genomgÄr ett mycket stort antal operationer av skalle, ansikte, fötter och hÀnder under hela uppvÀxttiden, för att förbÀttra funktioner och korrigera utseendet.

Förekomst
I Sverige föds det ett barn med Aperts syndrom per 100 000-160 000 födda. Det innebÀr tvÄ barn under en treÄrsperiod.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »