Angelmans syndrom
Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.
Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.
Kontaktperson
Marika Jardert, närstående till en diagnosbärare
E-post: jardert@gmail.com
0418-66 03 02
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Angelmans syndrom beror på att något vad gäller kromosom 15 inte är som det ska. Det kan vara en genetisk skada, en annan skada är att man fått båda kromosom 15 från sin pappa och ingen från mamman. 3-7 procent av alla personer med Angelman har denna avvikelse.
Enligt Socialstyrelsen kännetecknas Angelmans syndrom av ”utvecklingsstörning, epilepsi och balansstörning i kombination med gemensamma drag i utseende, språklig kommunikation och beteende.”
Det finns personer med denna diagnos som aldrig lär sig gå, men det är inte det mest vanliga. De flesta lär sig gå, om än något klumpigt. En del är autistiska. Störd sömnrytm och Epilepsi hör också till diagnosen.
Den kraftigt försämrade finmotoriken gör att dessa personer har svårt att tala; de får inte upp tungan i gommen. De har också svälj- och sugproblem.
Förekomst
Enligt socialstyrelsen uppskattas åtta personer per 100 000 nyfödda i Sverige ha diagnosen, vilket innebär att det föds cirka åtta barn med detta syndrom i vårt land varje år. Man känner i dag till fler än 200 personer i Sverige som har fått diagnosen Angelmans syndrom.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser länksamling