Angelmans syndrom

Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.

Kontaktperson
Marika Jardert, nÀrstÄende till en diagnosbÀrare
E-post: jardert@gmail.com
0418-66 03 02

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Angelmans syndrom beror pÄ att nÄgot vad gÀller kromosom 15 inte Àr som det ska. Det kan vara en genetisk skada, en annan skada Àr att man fÄtt bÄda kromosom 15 frÄn sin pappa och ingen frÄn mamman. 3-7 procent av alla personer med Angelman har denna avvikelse.

Enligt Socialstyrelsen kĂ€nnetecknas Angelmans syndrom av ”utvecklingsstörning, epilepsi och balansstörning i kombination med gemensamma drag i utseende, sprĂ„klig kommunikation och beteende.”

Det finns personer med denna diagnos som aldrig lÀr sig gÄ, men det Àr inte det mest vanliga. De flesta lÀr sig gÄ, om Àn nÄgot klumpigt. En del Àr autistiska. Störd sömnrytm och Epilepsi hör ocksÄ till diagnosen.

Den kraftigt försÀmrade finmotoriken gör att dessa personer har svÄrt att tala; de fÄr inte upp tungan i gommen. De har ocksÄ svÀlj- och sugproblem.

Förekomst
Enligt socialstyrelsen uppskattas Ätta personer per 100 000 nyfödda i Sverige ha diagnosen, vilket innebÀr att det föds cirka Ätta barn med detta syndrom i vÄrt land varje Är. Man kÀnner i dag till fler Àn 200 personer i Sverige som har fÄtt diagnosen Angelmans syndrom.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Nationella Funktionen SÀllsynta Diagnoser lÀnksamling

Ågrenska

 

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »