Akondroplasi
Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.
Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.
Kontakt
info@sallsyntadiagnoser.se
Det går också att ställa frågor via Föreningen för kortväxtas hemsida: fkv.se/kontakt
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Akondroplasi är en medfödd avvikelse i skelettets utveckling som kännetecknas av uttalad kortväxthet. Akondroplasi orsakas av en förändring (mutation) i en specifik gen med betydelse för skelettets tillväxtzoner. Detta leder till att skelettets tillväxt bromsas, särskilt i armar och ben.
Tillståndet är ärftligt, men hos de flesta uppstår akondroplasi som en nymutation.
Karaktäristiskt för akondroplasi är påtaglig kortväxthet. Den genomsnittliga slutlängden hos vuxna är 133 cm för män och 124 cm för kvinnor. Framför allt är längden på armar och ben påverkad. Bålens längd är lätt minskad, huvudet är stort och bröstkorgen kan ha en minskad diameter.
Hos personer med akondroplasi är ryggradskanalen snävare än normalt, vilket bidrar till trängsel för nerver till bland annat benen. Skelettavvikelser och trånga förhållanden för ryggmärgen kan, i synnerhet hos vuxna, orsaka ortopediska och neurologiska komplikationer innefattande ryggtrötthet, smärtor, känselbortfall, förlamningar och inkontinens.
Felställningar och ökad belastning på lederna kan orsaka förslitningar. Hydrocefalus, vidgning av hjärnans vätskefyllda hålrum med risk för tryckökning i hjärnan, och komplikationer på grund av det, förekommer. Trånga övre luftvägar gör att det är vanligt med andningssvårigheter, vilka på sikt även kan påverka hjärtfunktionen. Hörselnedsättning som en följd av inflammationer i mellanörat förekommer.
Den grovmotoriska utvecklingen är ofta försenad på grund av muskelsvaghet och svårigheter att hålla upp och stabilisera ett stort huvud.
Hjulbenthet är vanligt, liksom vaggande gång orsakad av avvikelser i bäckenbenen och höftlederna. De flesta lederna är överrörliga.
Vård och behandling
Personer med akondroplasi behöver samordnade insatser inom flera specialistområden, däribland habilitering. Ortopediska avvikelser behöver ibland opereras, och förslitningar kan förebyggas på olika sätt. De flesta personer med akondroplasi använder tekniska hjälpmedel som underlättar vardagslivet. Bostaden och skolan eller arbetsplatsen behöver som regel anpassas.
Under hela uppväxten behöver barn med akondroplasi undersökas och kontrolleras regelbundet av ett flertal olika specialister, för att tidigt upptäcka komplikationer och i bästa fall kunna förebygga dem.
Det har aldrig tidigare funnits någon medicinsk behandling tillgänglig för patienter med akondroplasi. Det finns dock idag och är tillgänglig samt subventioneras i många länder i Europa, men tyvärr inte i Sverige. Det gör att Sverige just nu endast erbjuder symtomlindrande behandling och diverse kirurgiska ingrepp, vid exempelvis neurologiska komplikationer.
Förekomst
I Sverige föds varje år ungefär 5 barn med akondroplasi. Uppskattningsvis finns det 300–400 personer med diagnosen i landet.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Föreningen för kortväxtas hemsida
Orphannets sida om akondroplasi
European Medicines Agency, sida om Vosoritid
Murdoch Children’s Research Institute, ny studie av läkemedel visar lovande resultat för att minska komplikationer hos barn med akondroplasi