Aicardis syndrom

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontaktperson:
Ann Hjelm Eriksson. E-post: annhjelm9@hotmail.com

Facebook
En stängd Facebookgrupp finns för syndromet.
Kontakta Ann Hjelm Eriksson, se ovan, angående inträde till gruppen.

Blogg
Blogg om Zaphir och livet med en dotter som har Aicardis syndrom

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Orsak: Sannolikt en mutation på X-kromosomens korta arm, Xp22. Men vilket eller vilka arvsanlag som är förändrade är ännu inte känt. Mutationen uppstår mycket tidigt efter befruktningen. Pojkfoster med denna skada överlever sannolikt inte, eftersom de bara har en X- kromosom.

Ärftlighet: Aicardis syndrom orsakas av en ny mutation och är inte nedärvd från någon förälder.

Symtom: Flickor föds till synes friska och utvecklas normalt under de första månaderna, men sedan visar sig olika symtom. De tre karaktäristiska symtomen för Aicardis syndrom är:
• Missbildning i hjärnan: Total eller delvis avsaknad av hjärnbalken. Ofta finns vätskeblåsor i hjärnan. Även andra missbildningar i hjärnan kan förekomma.
• Ögonpåverkan: Ögonbottenförändringar i form av underpigmenterade områden och andra förändringar i ögat. Nedsatt syn.
• Epilepsi: Före sex månaders ålder får flickorna oftast sitt första epilepsianfall, vanligen av typen infantil spasm. Epilepsin är i regel svårbehandlad.

Förekomst
Uppskattningsvis finns i Sverige ett tjugotal flickor med diagnosen, men troligtvis finns även ett antal odiagnostiserade personer.

Att leva med diagnosen
Det flesta som har Aicardis syndrom har en svår utvecklingsstörning, och de lär sig inte gå eller tala. Det finns dock barn som lär sig att gå. Man lär sig kommunicera med alternativa sätt.

Det går inte att bota syndromet idag. Däremot går det att underlätta barnets och familjens livssituation med olika hjälpmedel, både för motoriska brister och kommunikativa svårigheter. Barnen kommer tidigt i kontakt med många olika specialister inom sjukvården. Därför är det viktigt att vårdinsatserna samordnas.

Som behandlingsalternativ för epilepsin finns läkemedel, ketogen kost (en kolhydratfattig diet med hög fetthalt) och Vagusnervstimulator.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd