Aicardis syndrom

Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.

Kontaktperson:
Ann Hjelm Eriksson. E-post: annhjelm9@hotmail.com

Facebook
En stÀngd Facebookgrupp finns för syndromet.
Kontakta Ann Hjelm Eriksson, se ovan, angÄende intrÀde till gruppen.

Blogg
Blogg om Zaphir och livet med en dotter som har Aicardis syndrom

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Orsak: Sannolikt en mutation pÄ X-kromosomens korta arm, Xp22. Men vilket eller vilka arvsanlag som Àr förÀndrade Àr Ànnu inte kÀnt. Mutationen uppstÄr mycket tidigt efter befruktningen. Pojkfoster med denna skada överlever sannolikt inte, eftersom de bara har en X- kromosom.

Ärftlighet: Aicardis syndrom orsakas av en ny mutation och Ă€r inte nedĂ€rvd frĂ„n nĂ„gon förĂ€lder.

Symtom: Flickor föds till synes friska och utvecklas normalt under de första mÄnaderna, men sedan visar sig olika symtom. De tre karaktÀristiska symtomen för Aicardis syndrom Àr:
‱ Missbildning i hjĂ€rnan: Total eller delvis avsaknad av hjĂ€rnbalken. Ofta finns vĂ€tskeblĂ„sor i hjĂ€rnan. Även andra missbildningar i hjĂ€rnan kan förekomma.
‱ ÖgonpĂ„verkan: ÖgonbottenförĂ€ndringar i form av underpigmenterade omrĂ„den och andra förĂ€ndringar i ögat. Nedsatt syn.
‱ Epilepsi: Före sex mĂ„naders Ă„lder fĂ„r flickorna oftast sitt första epilepsianfall, vanligen av typen infantil spasm. Epilepsin Ă€r i regel svĂ„rbehandlad.

Förekomst
Uppskattningsvis finns i Sverige ett tjugotal flickor med diagnosen, men troligtvis finns Àven ett antal odiagnostiserade personer.

Att leva med diagnosen
Det flesta som har Aicardis syndrom har en svÄr utvecklingsstörning, och de lÀr sig inte gÄ eller tala. Det finns dock barn som lÀr sig att gÄ. Man lÀr sig kommunicera med alternativa sÀtt.

Det gÄr inte att bota syndromet idag. DÀremot gÄr det att underlÀtta barnets och familjens livssituation med olika hjÀlpmedel, bÄde för motoriska brister och kommunikativa svÄrigheter. Barnen kommer tidigt i kontakt med mÄnga olika specialister inom sjukvÄrden. DÀrför Àr det viktigt att vÄrdinsatserna samordnas.

Som behandlingsalternativ för epilepsin finns lÀkemedel, ketogen kost (en kolhydratfattig diet med hög fetthalt) och Vagusnervstimulator.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »