CATCH 22/22q11-deletionssyndrom
Föreningen 22q11
Kontaktperson:
Rose Marie Larsson, Norgårdsvägen 17, 430 90 ÖCKERÖ.
Tel 031-96 83 34, E-post r-marie@telia.com
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
CATCH 22 är en akronym (förkortning) där C står för Cardiac anomaly (hjärtfel), A för Anomalous face (karaktäristiskt ansikte), T för Thymic hypoplasia (underutveckling av brässen), C för Cleft palate (gomspalt), H för Hypocalcemia (låg kalknivå i blodet) och 22 för kromosom nummer 22.
De vanligaste symtomen är tal- och språkavvikelser, inlärningssvårigheter, hjärtfel av olika art och svårigheter, ökad infektionsbenägenhet och underutveckling av bisköldkörtlarna. Nästan hälften har lindrig utvecklingstörning. Det är också vanligt med brytningsfel, lindrig hörselnedsättning, avvikelser i tänderna, värk i olika delar av kroppen och ovanlig trötthet.
CATCH 22 är det namn som används här i Sverige; men den internationella benämningen är 22q11-deletionssyndrom.
Förekomst
Det finns inga säkra uppgifter om hur vanligt 22q11-deletionssyndromet är. I internationell medicinsk litteratur beräknas att ungefär ett barn på 3 000-4 000 föds med 22q11-deletion. Det innebär att det i Sverige föds minst 20-30 barn med syndromet per år. Idag har cirka 200 personer fått diagnosen i Sverige.
Att leva med diagnosen
Vilka svårigheter som uppstår är olika för varje individ, eftersom ingen person med CATCH 22 är lik den andre. Symtomens svårighetsgrad varierar väldigt. Personer med CATCH 22 behöver ofta hjälp av många olika specialister. Viktigt är då att alla insatser samordnas.
Symtomen varierar också med åldern. Hos de yngre barnen dominerar hjärtfel, matningssvårigheter, talsvårigheter m.m. Senare framträder inlärningssvårigheter och beteendeavvikelser. Nästan alla barn med detta syndrom behöver specialpedagogiskt stöd i skolan. Tyvärr får dock många föräldrar kämpa mycket för att få detta stöd. Många ungdomar behöver kanske också få specialanpassade utbildningar, som ger dem chansen till ett meningsfullt arbete.
Föreningens verksamhet
22q11-föreningens ändamål är att ha en rådgivande, upplysande och hjälpande verksamhet för alla medlemmar och deras familjer. Föreningen försöker också sprida kunskap om syndromet till sjukvården, skolor m.m. Ett ”kontaktfamiljenät” utvecklas, som ska omfatta hela landet.
Föreningen ger ut en medlemstidning två gånger om året. Därtill har föreningen en hemsida med gästbok. Vidare försöker föreningen genomföra en familjehelg per år. Dit inbjuds intressanta föreläsare som tar upp det senaste inom olika områden, som rör diagnosgruppen. Föräldrarna och barnen/ungdomarna med diagnosen får då också möjlighet att träffa andra i samma situation.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd