Hyperkalemisk periodisk paralys

Förening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontaktperson: Christer Cederlöf
E-post: musketor.cederlof@gmail.com
Mobil: 076-817 98 54

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Hyperkalemisk periodisk paralys ger tillfällig förlamning. Med ”hyperkalemisk” menas högre mängd kalium i blodet än normalt, med periodiska paralyser, tillfälliga förlamningar. Förlamningstillstånden beror på felaktigt fungerande natriumjonkanaler i muskelfibrerna.

Kännetecknande är plötsligt uppkommande muskelsvaghet som successivt övergår i ett tillfälligt tillstånd av förlamning. Förlamningen kan vara från tio minuter upp till några timmar och upphör oftast genom rörelse, medan en muskelsvaghet kan pågå under flera dagar. Hur ofta tillstånden uppstår varierar, alltifrån några gånger varje dag till flera gånger i veckan.

Utlösande faktorer kan vara påfrestningar och stress, men det vanligaste är fasta, kyla, alkoholintag eller vila efter träning. Virusinfektioner, sömnbrist, vätskebrist eller trötthet kan ibland utlösa förlamning.

Det är också vanligt att det med tiden utvecklas en lindrig och bestående muskelsvaghet i bäcken- och benmuskler. Stora vader är utmärkande. Män och kvinnor påverkas i lika grad, fast under en graviditet är symtomen ofta tillfälligt svårare och kan komma oftare.

Vid hyperkalemisk periodisk paralys visar sig symtomen vanligen redan tidigt under barndomen, ca 1,5 års ålder har påträffats, men ibland först runt 20-årsåldern. Debutåldern kan variera även inom samma familj. Det finns inte någon botande behandling.

Förekomst
Den exakta förekomsten av denna diagnos är okänd. Uppskattningsvis finns färre än 100 personer i Sverige med denna sjukdom.

Ärftlighet
Hyperkalemisk periodisk paralys ärvs genom autosomal dominant nedärvning. Om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, blir sannolikheten för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Att leva med diagnosen
Personer med hyperkalemisk periodisk paralys har ofta svårt att få förståelse för sina problem inom hälso- och sjukvården. Detta beror på att sjukdomen ännu är relativt okänd i vården. För att få hjälp måste hela individens problematik ses över. Det är viktigt att tillgodose behovet av psykologiskt och socialt stöd till personer med sjukdomen och deras närstående. Detta bör erbjudas återkommande utifrån ålder och mognad samt fortlöpande i vuxen ålder.

Symtomen kan i olika grad inverka på förmågan att utföra dagliga aktiviteter i hemmet samt möjligheten att delta i arbets- och fritidsliv. Förändrade arbetssätt, anpassningar i miljön och tekniska hjälpmedel kan då behövas. Inför yrkesval bör man tänka på att undvika att utsätta sig för faktorer som kan utlösa symtom, till exempel intensiv fysisk ansträngning, fysisk och psykisk stress samt kyla.

En förlamning nattetid upplevs ofta obehaglig för personer med hyperkalemisk periodisk paralys. I denna situation är det inte ovanligt att personen har dödsångest, skriker efter hjälp och behöver läggas i sidoläge eller lyftas upp för att genom rörelse sakta återfå muskelstyrka. Personer med hyperkalemisk periodisk paralys kan även efter narkos få ett långvarigt förlamningstillstånd på flera timmar. Speciellt olämpligt är så kallade depolariserande muskelavslappnande medel och kolinesterashämmare. Inför en operation är det därför viktigt att informera narkosläkaren om sjukdomen, i värsta fall kan hjärtat stanna. Vid förlossning är det viktigt att i god tid informera neurolog.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, länksamling