Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome (MSMDS)
Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.
Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.
Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Mutation av ACTA2-genen (ACTA2.R179H), vilken påverkar den glatta muskulaturen i kroppen. Glatt muskulatur finns i de inre organen, som till exempel blodkärlens väggar, luftrören, urinblåsan och mag-tarmkanalen.
Vid födseln ses bland annat PDA och Congenital Mydriasis. PDA (patent ductus arteriosus) är en fosterförbindelse mellan stora lungpulsådern och stora kroppspulsådern som inte sluts efter födseln som den ska, utan behöver opereras.
Congenital Mydriasis innebär medfött vidgade och ljusstela pupiller.
Även förändringar på den vita substansen i hjärnan kan ses vid födseln.
Lungsjukdomar hör också till syndromet, som till exempel PAH – pulmonell arteriell hypertension (högt tryck i blodkärlen mellan hjärta och lungor) eller interstitiell lungsjukdom (liknande fibros eller emfysem). Många patienter medicineras med luftrörsvidgande medicin, några kan behöva syrgas.
Olika former av blodkärlsförändringar ingår också, som förträngda eller vidgade kärl. Bland annat aorta-aneurysm, då kroppspulsådern försvagas, buktar ut och till slut måste opereras.
I hjärnan kan man se Moya-Moyaliknande kärlförändringar.
Strokes och TIAs förekommer i varierande grad (mycket individuellt hur hårt man drabbas).
I övrigt är det vanligt med lågt blodtryck, problem med urinvägar (från UVI och svårigheter att tömma blåsan till Prune Belly syndrom) och mag-/tarmkanalen (allt från tarmrubbningar med magont, kräkningar, diarré/förstoppning till tarmvred). Även gallsten förekommer.
Förekomst
Mindre än 1 på 1 000 000. Antal kända fall idag är ca 50 stycken i hela världen. De flesta är de Novo-mutationer, det vill säga en nymutation hos individen.
Att leva med diagnosen
Det är väldigt individuellt hur hårt man är drabbad av de olika symtomen. En del patienter lever någorlunda ”vanliga” liv, medan en del till exempel har fått svåra följdskador av genomgången stroke.
Begränsningar i vardagslivet på grund av exempelvis andfåddhet, hjärntrötthet, och annat som gör att man inte orkar ”hänga med” i samma tempo som sina jämnåriga.
Hjälpmedel kan behövas. Många patienter får blodförtunnande medicin och astmamediciner. Vaccinationer rekommenderas mot influensa, Covid och pneumokocker, då många blir svårt sjuka av luftvägsinfektioner.
Regelbundna besök inom sjukvården för kontroller och uppföljningar samt operationer vid behov.
Mer information
Home ACTA2 Alliance Foundation for Multisystemic Smooth Muscle Disease
Clinical History and Management Recommendations of the Smooth Muscle
Entry – #613834 – MULTISYSTEMIC SMOOTH MUSCLE DYSFUNCTION SYNDROME; MSMDS – OMIM