Sotos syndrom

Svenska Sotossällskapet
Hemsida

Kontaktperson:
Johan Hedenström. E-post fotograf.hedenstrom@telia.com

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Kännetecken för Sotos syndrom är:

Ökad tillväxt
Redan från födseln är barnen stora, d.v.s. långa med stort huvud, stora händer och fötter. Barnen har en mycket snabb tillväxt, framförallt under de första åren. Därefter normaliseras tillväxten efterhand. Men barnen ligger hela tiden långt före andra barn i samma åldersgrupp. De flesta får en tidig pubertet.

Utseende
Ansiktsdragen är särskilt typiska de första åren med framskjuten panna, hög gom, brett mellan ögonen, långsmal skalle och spetsig haka. Det är vanligt med antimongoloidställda ögon, stora öron, tunna och sköra naglar och ett särskilt handflatemönster. Översynthet och behov av glasögon förekommer ofta.

Motorik
Både grov- och finmotoriken är försenad. De flesta sitter och går senare än andra barn. Gången är ofta klumpig och de springer väldigt dåligt. Ofta finns en generell muskelsvaghet kombinerad med svårighet att samordna olika rörelser. Det är även vanligt med balansstörningar.

Att leva med diagnosen
De flesta barn med Sotos syndrom har en utvecklingsförsening och inlärningsproblem. Lätt till måttlig utvecklingsstörning är vanlig. Språkutvecklingen är oftast försenad. Vissa barn har normal intelligens. Men dålig koordination, talproblem, dålig självkänsla och utanförskap medför ofta inlärningsproblem. Hos barn med Sotos syndrom kan det också förekomma nedsatt sköldkörtelfunktion, epilepsi och ökad risk för tumörer. Vissa barn har autistiska drag.
Omgivningen har en tendens att betrakta barnen som betydligt äldre än de är; vilket kan innebära alltför stora förväntningar. Barnen har ju dessutom oftast en utvecklingsförsening.

Föreningens verksamhet
Svenska Sotossällskapet slår vakt om sotosbarnens rättigheter! Föreningen har bl.a. som syfte att barn med Sotos syndrom och deras anhöriga ska kunna stödja och stärka varandra inom föreningens gemenskap.
Vi ordnar gemensam aktiviteter. En gång om året har vi en träff som genomförs på olika platser i Sverige.
Föreningen stödjer medlemmarna samt personal som i sin yrkesutövning träffar sotosbarn. Vi finns till hands inte minst för nyblivna sotosföräldrar, och är en kunskapsbank bl.a. för dem. Vi stöttar sotosföräldrarna i vardagen gentemot myndigheter. Barn med Sotos syndrom ska få lika hjälp för lika behov!
Vi arbetar även för göra syndromet känt bland läkare m.fl. med syfte att öka förståelsen för vår situation bland myndigheter och institutioner. Föreningen är ett sätt att uppnå slagkraft mot myndigheter och andra bestämmande organ. Vi som är i samma situation kan tillsammans kämpa mot mål som är viktiga för oss alla. Vi tar även del av det senaste inom forskningen som rör Sotos syndrom.

Svenska Sotossällskapet planerar att:
– skapa ett nätverk där vi lätt kan byta information med varandra,
– ta fram en enkel informationsskrift för att underlätta kontakterna med sjukhus, skola, försäkringskassa och myndigheter.

Informationsmaterial
– Liten informationsbroschyr, pris 10 kr.
– Film: Att leva med Sotos syndrom, kostar 250 kr för medlem, 300 kr för icke-medlem

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd