Rett syndrom

Föreningen Rett Syndrom i Sverige (RSIS)
Hemsida

Kontaktperson:
Ewa Leijonmarck

E-post info@rsis.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Rett syndrom uppträder hos flickor vid 6-18 månaders ålder, efter en till synes normal utvecklingsperiod. Syndromet innebär en kombination av svåra funktionsnedsättningar, såsom till exempel:
– förlust av förmågan att använda händerna ändamålsenligt, samt
– successivt framträdande handstereotypier,
– dyspraxi/apraxi (störning i/förlust av förmågan att ta initiativ till en handling),
– skolios (ryggsnedhet) och epilepsi, vilka ofta förekommer.

Låg muskelspänning och sen utveckling av balans och kroppshållning är ofta tidiga tecken. Barnet försenas i sin allmänna utveckling och är ovanligt snällt. Så småningom blir det svårt att få kontakt med flickan; hon blir ängslig för förändringar.

Förekomst
Rett syndrom uppträder hos en av 10 000-12 000 flickor. I genomsnitt föds årligen 3-4 flickor med Rett syndrom i Sverige. Totalt antal diagnostiserade är ca 200 flickor/kvinnor.

Föreningens verksamhet
Föreningen Rett Syndrom i Sverige (RSIS) bildades 1997. Tidigare fanns en Rett-sektion inom Riksföreningen Autism. Sektionen var verksam från 1986 till 1997, då RSIS bildades. RSIS är en intresseförening för familjer till personer med Rett syndrom och andra intresserade. Föreningens ändamål är att stödja familjer till barn och vuxna med Rett syndrom, anordna familjeläger, kurser, konferenser, assistentutbildningar med mera, samt ha god kontakt med andra Rett-föreningar över hela världen.
RSIS har också ett nära samarbete med Nationellt Center för rett syndrom och närliggande diagnoser på Frösön i Östersund och Drottning Silvias Barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

Vill du veta mera om föreningen, ta kontakt med ovanstående kontaktperson!

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd