Hyperexplexia

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Ärftlig hyperekplexia är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av häftiga och kraftiga reaktioner, som när man blir skrämd. Sjukdomen visar sig strax efter födseln (kallas även ”stiff baby syndrome”) i form av kraftiga ryck vid buller och beröring, samt genom en massiv och ihållande stelhet i bålen och lemmar, knutna nävar och skakningsattacker. Attackerna kan likna epileptiska anfall.

Förekomst
Hittills har ungefär 150 fall rapporterats i internationell litteratur.

Mer information
Orphanet