16 p 11.2 Kromosomdeletion och –duplikation

Riksföreningen för 16p 11.2 kromosomdeletion och –duplikation

Kontaktperson
Paula Hallberg
E-post: pd.hallberg@gmail.com

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Personer med en 16p 11.2 kromosomdeletion har förlorat en liten mängd kromosommaterial från en av sina kromosomer (deletion). Om det förlorade kromosommaterialet innehåller gener med väsentliga instruktioner för hjärnan eller kroppen så kan hälsoproblem  uppstå, som utvecklingsförsening, samt vissa inlärnings- och beteendesvårigheter. Hur pass påtagliga och allvarliga dessa problem är, beror på hur mycket material som förlorats och var deletionen finns.

Mer information
rarechromo.org
Orphanet