Fram till jul kommer vi att varje fredag publicera en ”föräldraberättelse”. Berättelserna är skrivna av medlemmar i Riksförbundet Sällsynta diagnoser och handlar om deras upplevelser av att vara föräldrar till barn som har en sällsynt diagnos.

Bild: Mamman som skrivit denna berättelse och hennes dotter

Läs mer om de personliga berättelserna

I slutet av augusti 2014 föddes vårt första barn. Två nervösa blivande föräldrar åkte in till förlossningen med vetskapen om att nästa gång vi kom hem skulle vår duo vara en trio. Hela förlossningen gick enligt plan och vi kunde välkomna vår efterlängtade dotter till världen. En till synes frisk och välmående liten flicka.

Efter 24 timmar upptäckte läkarna att något inte stod rätt till med vår skatt. Vi hamnade på neonatalen där tester gjordes, men ingen kunde riktigt säga vad som var felet. Hon verkade uttorkad och nyföddhetsrödheten ville inte lägga sig.

48 timmar efter förlossningen fick vi träffa en hudläkare som gissade på ett ytterst ovanligt syndrom, Nethertons syndrom, och vår bebisbubbla vändes snabbt ut och in. Man kunde inte säga exakt att det var det syndromet, utan hudbiopsier var tvungna att tas och skickas utomlands för diagnos, så ovanligt är syndromet.

Pusselbitar på plats
Dagarna blev till veckor och vår lilla kämpe blev bättre och bättre för varje dag som gick. Mycket tack vare otroligt duktiga och kunniga läkare som även utan diagnos ändå lotsade sig själva och oss rätt. Sju månader efter Sophies födelse fick vi ett samtal ifrån överläkaren på centrumet för ovanliga hudsjukdomar och hon bekräftade misstanken och syndromet. Pusselbitar föll på plats och vi fick något att förhålla oss till. Sju månader kan låta som lång tid och det var det väl till viss del, men jag har träffat familjer som fått vänta fem år på rätt diagnos. Fem år av ovisshet.

Oavsett diagnos så har jag alltid känt att vården tagit hand om oss på bästa sätt och efter bästa förmåga, även om vi mött personer som kanske för tillfället haft en dålig dag eller kanske menat väl men sagt fel saker vid fel tidpunkt. Avgörande för oss har varit att vi alltid haft kontakt med samma läkare och att vi snabbt fick ett stort team av sköterskor och olika spetskompetenser runtomkring oss. Vi fick direkta kontaktvägar till olika avdelningar och har aldrig känt att en fråga har varit för dum för att ställas. Har vi velat eller behövt åka in för observation har dörren alltid stått öppen för oss.

Kurator hjälpte delvis
Under tiden på neonatalen fick vi också, dag tre eller fyra om jag inte minns fel, kontakt med en kurator som hjälpte oss delvis med praktiska saker, så som intyg till Försäkringskassan och kontakt med försäkringsbolag. Jag önskar att hon kanske ”tagit strid” för oss mera än vad jag upplever att hon gjorde och till exempel informerat mer om vår rätt att vabba vid varje sjukhusbesök så att vi kunnat spara föräldradagar till att faktiskt vara föräldralediga istället för att vara på sjukhuset. Första året var det nämligen minst ett, ofta två, besök i veckan.

Det är så klart upp till varje förälder att ta reda på det där med VAB istället för föräldradagar, men vi var så djupt i chock och att bara äta kunde ibland kännas övermäktigt. Det är det enda jag kan känna ett sting av bitterhet emot, annars känner jag faktiskt bara positiva känslor när jag tänker på vården och sjukhuset vi vårdas vid. Det är en familjär stämning och många känner oss och Sophie. Vi behöver aldrig förklara bakomliggande symptom och upplever aldrig att vi blir avfärdade. Från dag ett har man sagt att ”ni känner ert barn bäst” och sedan agerat utefter det. Det är sällan roliga besök på sjukhuset och ibland ångestfyllt inför besöken för att vi vet att det kommer att bli kämpiga provtagningar eller liknande men vi går alltid därifrån starkare och tryggare.

Ovärderlig kontakt
Nu, tre år senare, har vi fortfarande tät kontakt med samma läkare som vi träffade på neonatalen dygn två och det är ovärderligt. Jag förstår att en person inte är oersättlig och att vi inte kan lita på att hon alltid finns till hands, men hon har sett till att det alltid finns en plan B, C och D för oss ifall hon inte är anträffbar. Det har introducerats läkare för oss tillsammans med ansvarig läkare så att det finns fler som känner till vår dotter och hennes diagnos så att vi inte blir hängande med ”bara” en läkare.

Vi har fått träffa studenter och informera om diagnosen och hur vi lever med den för att öka kunskapen inom sjukvården men också för att underlätta för oss själva. Så småningom är det ju någon av de som vi kommer att träffa. Vår ansvariga läkare ligger också nästan alltid steget före oss och ofta har vi samma saker på agendan när vi träffas, utan att ha stämt av innan.

”Svårt att beskriva värmen”
Värmen jag känner för sjukvården är svår att beskriva, vi har verkligen blivit otroligt bra omhändertagna, men jag har förstått hos andra föräldrar att så inte alls är fallet. Viktigast för oss har varit snabb hjälp, korrekt hjälp och rätt kontaktvägar.

Hur är det då att få ett barn med ett ovanligt syndrom och extra behov?
Ärligaste svaret är att det är bra. Det är otroligt kämpigt och utmanade från tid till annan, både fysiskt och psykiskt, men kärleken till vårt barn är oändlig. Visst, det finns stunder då jag kan känna ilska, förtvivlan och hopplöshet, för vem önskar inte att ens barn är friskt? Det finns stunder då jag varit arg på henne direkt och situationen, inte för något hon gjort utan för att hennes sjukdom inte bara drabbat henne, den har även drabbat mig.

Men den glädjen som vår dotter ger oss dagligen och den värme och kärlek jag känner till den här lilla personen är obeskrivlig. Det är en förmån att få upptäcka världen tillsammans med henne och att se saker ur hennes synvinkel. Vi reser, vi leker och vi gör ”vanliga” saker som andra familjer gör, men vi gör det lite annorlunda och med vissa förbehåll.

Relaterad information

Läs mer om Nethertons syndrom

Läs mer om projektet Gemensamt lärande

Centrum för Sällsynta diagnoser Sverige

Göteborgs Universitet Centrum för Personcentrerad Vård

Övergångsberättelser