Detta är den tolfte och sista ”föräldraberättelsen” i vår kampanj. Berättelserna är skrivna av medlemmar i Riksförbundet Sällsynta diagnoser och handlar om deras upplevelser av att vara föräldrar till barn som har en sällsynt diagnos.

Bild: Elvin som du kan läsa om i denna berättelse och hans mamma Sandra

Läs mer om de personliga berättelserna

Det finns så mycket att berätta om Elvins syndrom – Beckwith Wiedemanns syndrom (BWS) – och Elvins två första år i livet. Elvin är en glad, sprallig liten pojke som aldrig är stilla. Han busar och röjer konstant. Numera går det inte att se att han är annorlunda än andra.

Det var i juni 2017 som vi bestämde oss för att han skulle göra en tungreduktion. Bemötandet hos plastikkirurgen var bra, alla var med och hjälpte oss i beslutet om Elvin skulle behöva genomgå operationen. Allt talade för att det var det bästa för honom. Det var en lång väntetid, vi fick vänta i över sex månader på operationen. Operationen gick bra men därefter fick vi känna på vårdbristen och Elvin fick ligga kvar längre än tänkt på intensiven, för de hade inte plats på dagvården. Vi fick i och med detta vara med om att ett litet barn, två rum ifrån oss, gick bort. Och bara en av oss föräldrar kunde sova med Elvin så den andra fick ett rum på gamla sjukhuset en bit därifrån.

Droppet blev fel
Det var en lättnad när vi väl fick komma till dagvården. Där var inte alla barn jättesjuka som på intensiven. På dagvården var vi dock med om att personalen inte riktigt hann med eller var tillräckligt kunniga. Bland annat så sattes droppet fel, så droppet gick ut direkt i armen och Elvins arm blev jättesvullen. Det var ett par jobbiga dagar på sjukhuset men nu när allt är läkt så känns det som det bästa beslutet vi tagit. Elvin kan äta och dricka bra, han sätter inte i halsen så ofta längre, han började prata meningar med två-tre ord efter operationen, han snarkar inte lika mycket, han behöver inte använda inhalationer längre, han dreglar inte som han gjorde innan operationen och han har inte större risk för bettfel nu när tungan inte trycker på käkarna mer.

Regelbundna läkarbesök, men ingen är påläst om diagnosen
Man har inte riktigt tänkt på hur sjukvården varit, innan man verkligen behövt använda den. Det är regelbundna besök hos diverse olika läkare nu. Vi går med Elvin och tar blodprov, gör ultraljudsundersökningar och besöker barncancermottagningen. Dessa undersökningar går vi på för att se att Elvin inte utvecklar några tumörer. Om han skulle göra det, så är det bra om de upptäcks i tid.

Vi har dessvärre inte fått en fast läkare som vet vad allt handlar om, när vi kommer till barncancermottagningen. Vi får ständigt berätta om Elvins syndrom och hur hans liv ser ut. Inte en enda läkare är påläst om syndromet. Det är faktiskt lite frustrerande att ständigt sitta och berätta om det. Vi tycker att läkarna ska veta innan vi kommer dit. Men vi berättar gärna så att folk förhoppningsvis får mer kunskap om det i framtiden.

Misstänkte BWS, började googla och hittade svåra exempel
Det var andra dagen i livet som Elvin genomgick den vanliga läkarundersökningen på BB som alla gör. Allt verkade se fint ut, men senare på dagen kom läkaren in på vårt rum tillsammans med en barnmorska och sa att han misstänkte att Elvin hade BWS. Den största anledningen till misstankarna var Elvins stora tunga. Men läkaren hade också hittat andra tecken på syndromet som till exempel veck på örsnibbarna, lågt blodsocker, Elvins stora födelsevikt och storkbett i pannan.

Läkaren sa att Elvin kommer vara precis som andra barn bara det att han måste gå på massa undersökningar för att se så att han inte utvecklar elakartade tumörer, som barn med syndromet har en ökad risk att göra. Barnmorskan sträckte över ett kort till en kurator och sa att vi kunde ringa dit om vi ville prata med någon. Sen gick båda två ut ur rummet.

Kvar satt vi i chock. Var det fel på vårt barn? Vi började såklart googla på BWS och hittade självklart de värsta exemplen. Det enda som ekade i huvudet var ”elakartade tumörer”. Vår son kommer få tumörer. Han kommer inte leva i flera år. Han kommer dö.

Ingen frågade hur vi mådde
Inte en enda gång under vår vistelse på BB var det någon som frågade hur vi mådde, efter att ha fått höra vad läkaren misstänkte. Jag hamnade i en förlossningsdepression, jag kände ingen glädje alls över att Elvin kommit till oss. Jag fick frågan på BVC om förlossningsdepression, en rutinfråga dom ställer till alla, och jag svarade bara att jag mådde bra. Men det gjorde jag inte. Jag ville inte ha några besök hemma av vänner och bekanta den första tiden. De enda som kom var vår närmsta familj och någon vän. De var också de enda som visste att Elvin troligtvis hade BWS.

Jag tycker det är väldigt märkligt, så här i efterhand, att inte en enda person märkte hur jag mådde. Jag som annars är en väldigt social tjej och umgås mer än gärna med familj och vänner. Ingen tyckte det var konstigt att jag stängde in mig hemma. Åtminstone var det ingen som ifrågasatte det. Det känns som att alla tar för givet att allt går bra vid en förlossning. Kanske gjorde jag med det innan Elvin föddes. Men nu vet jag att det inte är en självklarhet att man får friska barn.

Det blev massa läkarbesök för Elvin de första veckorna. Vi var på sjukhuset ett par gånger i veckan. Det var en jobbig tid. Något jag reagerade på var att inte en enda läkare frågade hur vi föräldrar mådde. De bara körde allt på rutin. Som robotar.

Jag lyckades hitta en tjej via Instagram som hade ett barn med BWS. Det var vår räddning. Vi hade mailkontakt i flera veckor och hon fick oss att känna oss lugnare. Genom henne hittade vi också föreningen ”BWS Sverige” där vi kunde få massa råd och tips.

Det dröjde ett par månader innan diagnosen ställdes, Elvin hade BWS. Det blir ständiga läkarbesök för att se så att allt står rätt till med vår son. Framtiden är oviss, men vad som än händer så gör vi det här tillsammans som en familj. Vi brukar försöka göra läkarbesöken till något positivt och tar en fika eller äter en god lunch när vi är på sjukhuset. Det känns faktiskt lite bättre då. Men man är lika rädd varje gång man ska få provsvaren. Så kommer det nog alltid vara.

Sandra Frylmark

Relaterad information

Läs mer om BWS

Läs mer om projektet Gemensamt lärande

Centrum för Sällsynta diagnoser Sverige

Centrum för Personcentrerad vård vid Göteborgs universitet

Övergångsberättelser, från barn- till vuxenvård