”Överallt i Almedalen surrade samtalen, diskussionerna, intervjuerna, paneldebatterna. Plötsligt bröt ljudet av musik eller rösten från en mikrofon igenom surret, när en partiledare eller minister höll tal eller intervjuades.”

Så beskriver Sällsynta diagnosers vice ordförande Maria Westerlund målande sina intryck från politikerveckan i Almedalen. Maria betonar att det var en ära att få medverka som patientrepresentant i paneldebatten om precisionsmedicin. Men hon framhåller även att: ”Det viktigaste var mötet med människor.”

Riksförbundets ordförande, Caroline Åkerhielm, kommenterar också Almedalen i sin ordförandespalt: ”Det var vårt projekt SMIL, Sällsynt mitt i livet, som i år deltog med eget tält som var uppskattat av både våra medverkande och besökare. Våra förbundsstyrelseledamöter deltog i flera seminarier och paneler.”

Utbildning för patientföreträdare
Vidare inbjuds till en utbildning för patientföreträdare 19-20 november. Det är ett hybridmöte som äger rum både fysiskt, på ett hotell i centrala Stockholm, och digitalt. Den 27 september ordnas dessutom ett digitalt informationsmöte för dem som är intresserade av att delta.

Nytt läkemedel för akut hepatisk porfyri 
Ett läkemedel har nyligen godkänts för behandling av återkommande attacker vid akut hepatisk porfyri (AHP), ett sällsynt hälsotillstånd. Porfyri är ett samlingsnamn för ett antal sjukdomar som på olika sätt påverkar bildningen av hem, det röda blodämnet. Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket (TLV) meddelade i somras att läkemedlet Givlaari ingår i högkostnadsskyddet, med begränsad subvention, för att förebygga attacker hos patienter med AHP. I processen inför ett godkännande av Givlaari har RMP, Riksföreningen mot porfyrisjukdomar, agerat utifrån ett patientperspektiv. RMP är medlemsförening i Sällsynta diagnoser.

ECRD och GenPep-dagen
Läs även en sammanfattning av den största europeiska konferensen om sällsynta diagnoser ECRD 2022, som genomfördes under sommaren, samt ett referat från GenPep-dagen den 18 september, vars tema var rörelseglädje för barn och där Sällsynta diagnoser medverkade.

Hämta Sällsynta nyheter 4 2022