Jag är psykolog och forskare med ett särskilt intresse för sällsynta diagnoser med intellektuell funktionsnedsättning. Trots att det är vanligt med kognitiva och neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, specifika beteendesvårigheter och psykiatrisk samsjuklighet vid sällsynta syndrom, är okunskapen angående dessa ofta stor.

Genom att öka kunskapen om de psykologiska och beteendemässiga symtomen vid olika syndrom, hoppas vi att vår forskning ska leda till att personer med sällsynta diagnoser ska få ett bättre bemötande och omhändertagande. Att de ska få rätt till adekvat stöd utifrån sina behov, att bidra till utvecklandet av effektiva terapier, liksom att individer ska få möjlighet att utveckla sina styrkor och resurser.

Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar
I min tidigare forskning har jag fokuserat på neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, som autism och ADHD, och försökt ta reda på mer om orsakerna till dessa diagnoser. Från att i den forskningen ha utgått från vissa beteendesymtom och försökt identifiera markörer och riskfaktorer, har jag nu skiftat fokus till att istället utgå från kända genetiska orsaker och kartlägga dess effekter.

För mig som forskare är det en ny spännande vinkling på samma typ av frågeställning. Målsättningen med vår nuvarande forskning är att förstå mer om orsaksmekanismer, hur våra gener påverkar hjärnans struktur och funktion och hur det är länkat till olika beteenden.

Kartlägga allt
Vi vill kartlägga allt från kognitiva styrkor och svagheter, specifika beteenden, adaptiv funktionsnivå samt psykiatrisk samsjuklighet, till strukturella och funktionella avvikelser i hjärnan. Vår dröm är att skapa ett studieprotokoll och att bygga upp en infrastruktur som kan appliceras på ett stort antal sällsynta syndrom. Vi hoppas att på så sätt kunna generera ny och fördjupad kunskap om ett stort antal patientgrupper.

Genom att bland annat bidra till kliniska riktlinjer hoppas vi att våra resultat kommer vara ett direkt led till förbättrat omhändertagande och förhöjd livskvalitet för personer med sällsynta syndrom och deras familjer.

Överväldigande positiv
Området sällsynta diagnoser är för mig relativt nytt och min upplevelse hittills har varit överväldigande positiv. Sällan har jag träffat forskare och kliniker med så stort engagemang för sina patienter. Detsamma gäller de personer med diagnos och anhöriga som jag haft förmånen att möta i min forskning. Jag upplever att det finns en stort intresse och önskan om mer kunskap och forskning från alla håll, vilket är väldigt inspirerande för mig forskare.

Finansiering, en stor utmaning
En av de största utmaningarna för mig, liksom för de flesta forskare, är att hitta finansiering. Jag har hittills lagt största delen av min forskningstid på att söka pengar och jag hoppas att landsting, stat och de privata stiftelser som vi ansöker om forskningsmedel från kommer inse vikten av att den här typen av forskning görs. Att ge rätt vård och kunna ta tillvara på de resurser som finns hos personer med sällsynta diagnoser, är inte bara av stor vikt för enskilda individer och deras familjer, utan även för samhället i stort.

Charlotte Willfors
Psykolog, medicine doktor
Centrum för Sällsynta Diagnoser, Karolinska institutet

Läs mer om Charlotte Willfors