Efter vårt årsmöte var temat arbete med sällsynta diagnoser på nordisk, europeisk och FN-nivå.

Beata Ferencz, projektledare, redogjorde för det nordiska nätverket för sällsynta diagnoser. Nätverket handlar bland annat om att stärka de nordiska ländernas röst i EU och globalt.

Vidare är det ett diskussionsforum, för att jämföra förhållandena för sällsynta diagnoser i olika länder, och dra nytta av varandras erfarenheter och kunskaper. Exempelvis har utformningen av högspecialiserad vård diskuterats ingående, så också hur patientföreträdare ska involveras i samarbetet med vården.

Det nordiska nätverket följer verksamheten i de europeiska referensnätverken för sällsynta diagnoser (ERN).

Europeiska referensnätverk  (ERN)
Om dessa referensnätverk berättade Rula Zain, Centrum för Sällsynta diagnoser (CSD), Karolinska. Grundtanken med ERN är att dela med sig av sin diagnoskompetens över nationsgränserna, genom att bygga nätverk inom olika sjukvårdsområden.

Minst åtta EU-länder ska medverka för att ett ERN ska kunna bildas. Varje ERN ska ha fokus på en definierad diagnosgrupp.

Nätverken ska utgå från patientens behov, driva forskning och utveckling samt förbättra diagnoskompetensen genom internationellt kunskapsutbyte.

Nätverksarbetet ska dock inte stå och falla med eldsjälar. Om en läkare lämnar ERN-nätverket, ska en annan expert med motsvarande kompetens utses. ”Och patientperspektivet är ett måste”, framhöll Rula.

Måste gå via expertteam
Hon påpekade att som enskild patient kan man inte vända sig till ett ERN för att få hjälp. Istället får man gå via sitt expertteam på CSD. Patienten måste då skriva på ett godkännandeformulär, för att diagnosexperterna i ERN ska få diskutera patientens fall. Hittills har ett tiotal svenska patienter ingått i något av dessa europeiska nätverk.

FN-kommitté för sällsynta diagnoser
Robert Hejdenberg, Ågrenska, beskrev entusiastiskt hur en kommitté enbart för sällsynta diagnoser har bildats vid FN (”NGO Committee for Rare Diseases”). Uppgiften är att främja sällsynta diagnoser som ett globalt prioriterat och synliggjort område, samt att vara ett forum för de berörda aktörerna över hela världen.

Robert framhöll att det aldrig förr hänt att sällsynta diagnoser diskuterats i FN, varför denna kommitté är banbrytande! Ännu mer effektfullt blir resultatet när ledande personer i flera FN-organisationer medverkar, som exempelvis chefen för världshälso-organisationen WHO, vice generalsekreteraren för mänskliga rättigheter i New York samt ambassadörer från mängder av länder. Då kan de tillämpa det de får veta om sällsynta diagnoser i sina ordinarie arbeten.

Mål: FN-resolution
En målsättning är att åstadkomma en resolution för sällsynta diagnoser i FNs generalförsamling. Men Robert betonade att man inom varje land samtidigt måste lägga tryck på beslutsfattarna, och hänvisa till internationella överenskommelser, för att något ska hända i praktiken.

Han sammanfattade: ”Allt detta syftar till att ge alla med en sällsynt diagnos ett optimalt liv, ur ett livslångt perspektiv och i alla situationer”.

”Vad gör detta för skillnad i första linjen?”
En fråga som man alltid måste ställa sig när man arbetar med övergripande strategier och målsättningar är: ”Vad gör detta för skillnad i första linjen, när patienterna möter vården och andra instanser för att få det stöd man behöver?”, fastslog Robert.

EURORDIS winter school
Jana Bergholtz, från medlemsföreningen Cavernöst Angiom Sverige (CASE), redogjorde för sina intryck från sitt deltagande vid EURORDIS winter school, i Paris, på ett institut för sällsynta diagnoser. EURORDIS är vår europeiska samarbetsorganisation.

Man kan även gå en förberedande utbildning on line, på engelska. EURORDIS vill att deltagarna i vinterskolan ska genomföra on line kursen, som tar 25-50 timmar, innan de åker till den fysiska utbildningen. Genetik, om kromosomer och celler, hade en framträdande plats, nämnde Jana. Även strategier för patientorganisationer stod på schemat. ”Vi är starkare om vi arbetar tillsammans. Gå on line utbildningen före ECRD-konferensen nästa år!”, var Janas slutkläm.

”Följ vad som händer internationellt!”
Den nya ordföranden Maria Montefusco avrundade: ”Det är jätteviktigt att följa med vad som händer på internationell nivå, för där får vi otroligt mycket draghjälp. EURORDIS utbildningar är en fantastisk resurs”.

Läs mer
Nordiskt nätverk för sällsynta diagnoser, presentation på årsmötet

FN-kommitté för sällsynta diagnoser, presentation på årsmötet

Läs rapporten från NGO kommitté-mötet om sällsynta diagnoser i FN 21 Februari 2019