Först: Ett stort tack till våra 1 500 medlemmar som svarat på Riksförbundet Sällsynta diagnosers senaste medlemsundersökning! I rapporten ”Sällsynt men inte ovanlig 2022” finns nu en sammanställning av resultaten från undersökningen. Slutsatsen av undersökningsrapporten kan dock sammanfattas som: Tyvärr knappt några förbättringar under de senaste åren. Vår slutsats är att vårdens kunskap om sällsynta hälsotillstånd måste ökas. En nationell strategi behövs för detta område.

UPPDATERINGAR av denna nyhet 28 FEBRUARI

På Sällsynta dagen 28 februari, publicerades hela rapporten ”Sällsynt men inte ovanlig 2022”. Ladda ner rapporten.

Därtill publicerades på Sällsynta dagen en debattartikel, baserad på medlemsundersökningen, i Altinget. Läs debattartikeln.

Temabilaga om sällsynta diagnoser i Svenska Dagbladet
I samband med Sällsynta dagen 2022, lanseras en temabilaga om sällsynta diagnoser i Svenska Dagbladet. Ledaren är skriven av Oskar Ahlberg, som ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers styrelse.

I bilagan kan du ta del av patientberättelser, utmaningar och möjligheter inom vården. Vidare lyfts relevanta aktörer som jobbar aktivt för att hitta lösningar för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd.

Utgivare: Mediaplanet.

Läs bilagan i Svenska Dagbladet

Om Sällsynta diagnosers medlemsundersökning, i Hälsoportalen
Även i Hälsoportalen uppmärksammas Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemsundersökning. Under rubriken ”Vi som är sällsynta – vi är vanliga”, skriver Oskar Ahlberg, som ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers styrelse, om de viktigaste slutsatserna från Riksförbundets medlemsundersökning.

Läs artikeln i Hälsoportalen

Nyhetsmorgon TV4: Så arbetar vården med att upptäcka sällsynta diagnoser
Nyhetsinslag om en extremt sällsynt diagnos.
Intervju med Maria Soller som är läkare och Verksamhetschef vid Centrum för sällsynta diagnoser.

Se inslaget i TV4

Doktorn.com och Praktisk Medicin: Sällsynta diagnoser och hälsotillstånd
Intervju med Sällsynta diagnosers kanslichef, Malin Grände, med Sällsynta dagen som utgångspunkt.

Läs artikeln i Doktorn.com

Läs artikeln i Praktisk Medicin

Flera organsystem kan vara påverkade
Våra medlemmar rapporterar från en vardag med sällsynta hälsotillstånd som är så omfattande att de kan påverka fler än ett organsystem, men där inte ens vårdpersonalen har tillräcklig kunskap för att kunna ge rätt vård och behandling. Det kan vara allvarliga besvär inom hjärt-kärlsystemet, med andningen och därtill en problematisk mag-tarmfunktion. Det kan vara så att ingen inom vården någonsin ens hört talas om att denna ovanliga kombination av symtom existerar. Då finns alltså ingen expert med kunskap om det sällsynta syndromet.

Över hälften av de som svarat upplever följaktligen att vårdens kunskap om det sällsynta hälsotillståndet inte räcker för att ge rätt vård.

Det kan även hända att man med ett sällsynt hälsotillstånd inte tas emot av vården, eftersom de säger sig sakna expertis på ditt sällsynta hälsotillstånd. Men vem ska annars hjälpa?

Ibland har det tagit mer än tio år att få diagnosen fastställd. De tio åren innan diagnosen hittades var det ännu värre.

Det är några av exemplen på bristerna i vården för dem som har sällsynta hälsotillstånd och som framkommer av Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemsundersökning.

De viktigaste resultaten sammanfattade
Avgörande axplock ur undersökningsrapporten:
• Sex av tio upplever att kunskapen inom vården INTE är tillräcklig för att ge rätt vård och behandling för det sällsynta hälsotillståndet.
• Fyra av tio har ALDRIG träffat en expert på det sällsynta hälsotillståndet.
• Nästan tre av tio har blivit NEKAD VÅRD på grund av det sällsynta hälsotillståndet.
• Mer än hälften fick sin diagnos fastställd i vuxen ålder. För två av tio tog det mer än tio år att få sin diagnos fastställd.
• Fyra av tio uppger bättre bemötande inom vården, efter att diagnosen ställdes.
• I gruppen där diagnos dröjt tio år eller mer, uppges sämre tillgång till vård vid behov.
• Nästan sju av tio uppger sig ha en syndromdiagnos, där det sällsynta hälsotillståndet kan ha effekt på mer än ett organsystem.
• Ändå har bara två av tio en individuell vårdplan med tydlig målsättning som följs upp och uppdateras regelbundet.
• Sex av tio har fasta vårdkontakter, men var fjärde upplever att de inte hjälper.
• I stället önskar nästan hälften en individuell kontaktperson för hjälp med samordning och kontinuitet i vården.

Förslag till framsteg
Ingen kan veta allt om alla 7 000 sällsynta hälsotillstånd, men här är några konstruktiva förbättringsförslag. Nyckelorden är kunskap och kontinuitet:
• Tänk om vårdpersonalen hade lite mer tid att läsa på om den sällsynta diagnosen, så att den som lever med diagnosen slapp berätta om den gång på gång vid varje vårdbesök.
• Vilken ljusning det skulle vara om man fick komma till samma läkare varje gång. En läkare som dessutom känner till ens hälsotillstånd och allt vad det innebär.
• Lite kontinuitet och hjälp med att få en överblick över alla undersökningsresultat och besök hos kanske ett 20-tal olika specialister.
• En tydlig vårdplan framåt, där alla behandlingar, deras mål och en planering av uppföljningen är tydligt beskrivna och där ansvaret för att uppnå målen är tydligt fördelat.

Vision kontra verklighet
Hälso- och sjukvårdslagens vision är att vården ska vara jämlik, oavsett diagnos eller var man bor. Siffrorna ovan visar tydligt att denna vision är långt ifrån att uppfyllas för de ca 500 000 personer som lever med ett sällsynt hälsotillstånd i Sverige. Istället pekar rapporten på att personer som lever med sällsynta hälsotillstånd är sårbara och att hälso- och sjukvården inte är anpassad efter denna grupps behov.

Åtgärd: Nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd
Risken för felaktig eller utebliven behandling är stor. Det krävs stärkta insatser för att ändra på detta. Riksförbundet Sällsynta diagnoser anser därför att det är dags att förtroendevalda i alla riksdagspartier vågar ta tag i den sällsynta frågan. Vi vänder oss till samtliga partier i riksdagen och ber er stå upp för allas rätt till jämlik och säker vård och stöd. Vi vill att ni ska ha högre förväntningar på att hälso- och sjukvården klarar av att tillgodose även sällsynta behov. Vi kräver en nationell strategi med tydliga mål, och att alla med en sällsynt diagnos kan få god vård och vara delaktiga på lika villkor som andra.

In English about this survey

Information in English about this member survey, presented on the Rare Disease Day 2022