Sverige är under 2018 ordförandeland för det Nordiska nätverket för sällsynta sjukdomar, The Nordic Network on Rare Diseases (NNRD). Syftet med NNRD är att utveckla och stärka befintliga och nya former av nordiskt samarbete kring sällsynta sjukdomar och förbättra samordningen av gemensamma initiativ inom detta område.

Tema för årets NNRD-möte i Sverige var åldrande och sällsynta diagnoser. En åldrande befolkning är en stor utmaning för de nordiska länderna. Sveriges befolkning blir alltmer äldre och även personer med sällsynta diagnoser åldras. Man ser också att alltfler får diagnos i vuxen ålder.

När vi diskuterar folkhälsa och vilka utmaningar det innebär att den åldrande befolkningen ökar, är det viktigt också att inkludera gruppen med sällsynta diagnoser.

Vad gör nätverket?
(Källa: Socialstyrelsen)

1. Vi vill stärka de nordiska ländernas röst i EU och globalt. Vilket betyder att vi till exempel försöker skapa ett nära samarbete mellan nordiska ERN-medlemmar och andra vårdgivare inom sällsynta sjukdomar för att på det sättet stärka det nordiska perspektivet i ERN (europeiska referensnätverk för sällsynta diagnoser).
2. Vi verkar i ett forum för dialog, diskussion och lärande där vi försöker att hitta nordisk konsensus om de förutsättningar och förbättringar som krävs för patienter med sällsynta sjukdomar i Norden.
3. Vi vill stärka det nordiska samarbetet genom att dela information kring nationernas politik, policys och olika initiativ inom området för sällsynta sjukdomar.
4. Vi vill också stärka och underhålla nära samarbeten med andra nordiska aktörer och nätverk så som Rarelink, Sällsynta Brukerorganisationers Nordiska Nätverk (SBONN) och den nordiska gruppen för högspecialiserad behandling, samt skapa goda förutsättningar för att patientföreträdare och organisationer ska kunna delta vid våra möten.

Nätverkets organisation
Varje land kan utse tre till fyra personer till nätverket enligt följande:
• En till två företrädare för nationella hälso- och sociala myndigheter.
• En representant från kompetenscentrum för sällsynta sjukdomar.
• En representant för patientföreningar.

Under mötet hölls flera presentationer från de nordiska länderna kring temat åldrande. Beata Ferencz, patientföreträdare för Sällsynta diagnoser, presenterade Riksförbundets projekt och betonade vikten av att lyfta åldrande ur ett sällsynt perspektiv.

”New survivors”
Vi blir allt äldre och en ökande, åldrande befolkning ställer stora krav på samhället. Alltfler individer med sällsynta diagnoser överlever, de så kallade ”new survivors”. Det är även en allt större andel som får diagnos i vuxen ålder.

Men tyvärr finns inte individer som har sällsynta diagnoser representerade i databaser, kvalitetsregister eller andra vårdsystem. Följden är att vi har ytterst begränsad kunskap om vad det innebär att åldras med en sällsynt diagnos.

Vi räknar ofta äldre personer från 65 år och uppåt, men är det tillförlitligt att använda sig av samma gräns för denna grupp? Hur ser samsjuklighet ut, medicinering, finns det flera övergångar eller perioder i vuxen ålder, där man behöver mer hjälp med koordinering och samordning av specialistvård?

Hur är det med psykisk ohälsa, prevention i form av fysisk aktivitet eller andra insatser? Sveriges och de övriga nordiska ländernas stora utmaning framöver är den ökande åldrande befolkningen – och där bör även personer som har sällsynta diagnoser inkluderas.

Multidisciplinära insatser
Personer med sällsynta diagnoser har stora vårdbehov, ofta syndromdiagnoser som kräver multidisciplinära insatser med en sammanhållen vårdkedja inte minst i vuxen ålder.

Under mötet lyfte vi några viktiga prioriteringsområden för att säkerställa och prioritera sällsynta diagnoser. Det är angeläget att sällsynta diagnoser prioriteras ur folkhälsoperspektiv och att man utvecklar ett gemensamt språkbruk för sällsynta diagnoser.

Fortsätt även ta fram gemensamma metoder för övergång mellan barn- och vuxenvård och utveckla kvalitetsregister, var förslag.

”Personer med sällsynta diagnoser har rätt till medicinsk expertis, snabb diagnostik, forskning och behandling. I verkligheten är deras liv dock ofta präglade av medicinsk okunskap, brist på professionell rådgivning, försenad diagnos och begränsade behandlingsalternativ. Patienter ska inte behöva vara beroende av sina anhöriga för att hitta potentiella behandlingar för sällsynta diagnoser” – (Lancet, 2008)

Har du synpunkter på det nordiska?
Det nordiska nätverket träffas igen i november 2018. Vi tar under tiden tacksamt emot alla medskick till detta möte! Mejla synpunkter och förslag till beata.ferencz@sallsyntadiagnoser.se