”Varför arbetar jag med frågan sällsynta diagnoser och andra frågor som lever i skymundan? Svaret är att det är det som gör riksdagsarbetet meningsfullt för mig. I början av 1990-talet började jag motionera om hjälp till spelmissbrukare, något som då sågs som ett så sällsynt problem att det inte var värt att arbeta med. Nu vet man efter kartläggningar att det är så vanligt att det är ett folkhälsoproblem. Det skrevs därför in i socialtjänstlagen och hälso- och sjukvårdslagen den 1 januari 2018. Tänk om sällsynta diagnoser kunde få samma prioritering.” Så resonerar riksdagsledamoten Barbro Westerholm som skrivit denna berättelse.

Min kunskap om sällsynta diagnoser baseras främst på vad jag lärde som ordförande för Stiftelsen för MuskelDystrofiForskning (SMDF). Jag kom då i kontakt med pojkar och unga män med Duchennes muskeldystrofi samt deras familjer. Det är en genetisk sjukdom som innebär att man inte kan bilda muskler. I det sammanhanget fick jag också kontakt med Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Det blev tydligt för mig att människor med sällsynta diagnoser är en försummad, utsatt grupp inom hälso- och sjukvården. Det saknas kunskap om hur de bäst ska diagnosticeras och behandlas. Man kan möta oförståelse för sina besvär. Det leder till onödigt lidande för den enskilde, men också onödiga kostnader för samhället.

Som riksdagsledamot, men även som ledamot av Europeiska läkemedelskontrollens (EMA) patient och konsumentråd, där företrädare för organisationer för sällsynta diagnoser finns med, försöker jag förbättra situationen för människor med sällsynta diagnoser.

Kompetenscentra behövs
Det är uppenbart att det behövs kompetenscentra i Sverige och EU för de olika sällsynta diagnoserna med uppgift att bedriva forskning, utveckla behandlingsmetoder och sprida kunskap. De pengar som SMDF samlar in gör nytta, men är en droppe i havet. Forskning om sällsynta diagnoser är ett område som inte prioriteras lika högt som forskning om de stora folksjukdomarna.

Läkemedel för sällsynta diagnoser
Det är glädjande att EU sedan år 2000 visat intresse för sällsynta diagnoser och utvecklingen av läkemedel för behandling av dem. Under åren 2007-2013 avdelade EU 620 miljoner euro på forskning här. EMA prioriterar godkännandeprocessen för särläkemedel, vilket inneburit att det blivit lättare för små och medelstora företag att attrahera riskkapital som gynnar utvecklingen av särläkemedel. Satsningarna har givit resultat. Vid millenieskiftet godkändes omkring 4-5 nya särläkemedel varje år, nu är det dubbelt så många.

”Inte är värd att satsas på”
I Sverige räcker det inte att EMA och Läkemedelsverket godkänner ett särläkemedel för att det ska kunna användas. Det fordras även att Tandvårds- och Läkemedelsverket (TLV) tagit beslut om pris och subvention. Särläkemedel är ofta dyra och här har skapats en modell där alla landsting och regioner, TLV och berörda företag samverkar kring beslut om rekommendationer om medlens användning.

Det förekommer att ett medel inte bedöms tillräckligt kostnadseffektivt och därmed inte blir tillgängligt för användning, om inte patienten betalar själv. Att ha en sällsynt diagnos och uppleva att man inte är värd att satsas på är ett outhärdligt slag för personen i fråga och etiskt oacceptabelt tycker jag.

Nationellt anslag för särläkemedel
Jag arbetar därför för att det ska finnas ett nationellt anslag för finansiering av särläkemedel godkända av EMA och Läkemedelsverket. Ur det skulle kostnaderna för behandling av en patient kunna täckas under till exempel en femårsperiod, under vilken man fortsätter att följa och värdera behandlingseffekterna hos vederbörande, för att därefter ta ställning till om behandlingen ska fortsätta och i så fall också finansieras ur det nationella anslaget.

Jag hoppas nu att den pågående utredningen om prissättning och subventionering av läkemedel kan lösa frågan. När nu EU satsar på området särläkemedel för människor med sällsynta diagnoser bör vi i Sverige efter godkännande av dem också lösa frågan om finansiering av behandlingen med medlen.

Barbro Westerholm
Riksdagsledamot (L)