Matilda:
Jag önskar att jag hade en läkare som brydde sig om mig och min sjukdom.

Hur är det att vara ung och leva med en sällsynt diagnos? I vårt projekt Sällsynt Övergång har unga personer medverkat för att förbättra övergången från barn- till vuxenvård. Varje dag fram till Sällsynta dagen publicerar vi några personliga berättelser från unga människor som medverkat i projektet. Vi har kommit fram till den tionde och sista berättelsen. Idag är det Matildas berättelse:

Mitt namn är Matilda och jag är en tjej på 21 år som bor i Örebro där jag pluggar till socionom. Jag är född med en sjukdom som har många namn. Kromosombunden hypofosfatemisk rakit, X-Linked Hypophosphatemia, X-Linked Hypophosphatemic Rickets eller D-vitamin resistent Rakitis. Den förkortningen som används och som jag även kommer använda i denna berättelse är XLH.

Kort sagt betyder min sjukdom att min kropp har svårt att ta hand om de fosfat som finns i kroppen, vilket i sin tur leder till att skelettet och tänderna är väldigt sköra samt att jag har en del smärtor i leder och muskler. Det går inte en dag utan att jag har ont någonstans i kroppen.

Trots detta tränar jag en hel del och försöker leva livet som vilken 21-årig universitetsstudent som helst. Mitt liv skiljer sig inte så mycket jämfört med ”en frisk person”, mer än att jag behöver äta mediciner fem gånger om dagen, vara extra försiktig när det gäller mina tänder och åka på lite läkarbesök med jämna mellanrum. På det sättet är jag lyckligt lottad, då jag inte behöver bråka så mycket med försäkringskassan och så vidare.

Vårdmässigt finns det för tillfället inget mer att göra för att underlätta min vardag än att bibehålla och kontrollera att mina värden ligger stabilt. Jag är opererad sju gånger för att räta ut mina fötter och ben. Allt detta gjordes mellan 12 och 18 års ålder.

Medicinerad har jag varit med samma mediciner sedan jag bara var något år gammal. Min största skillnad för mig från vården som barn och som vuxen är att ha en läkare som bryr sig och tar min sjukdom på allvar. På barnmedicin hade jag en läkare som tog prover flera gånger om året och jobbade för att hitta en bra balans mellan mina mediciner.

När jag blev jag överskriven till vuxen fick jag först jobba för att få komma dit överhuvudtaget och när jag väl fick träffa min läkare var hon inte intresserad av mig eller min sjukdom och tyckte att medicinering och de kontrollundersökningar jag gjort tidigare inte var nödvändiga. Efter lite tjat från min sida men framförallt från min syster och pappa (som har samma sjukdom och samma läkare) har hon gått med på att jag får fortsätta med medicinerna, men nu tar jag inte prover lika ofta och får inte göra kontrollundersökningar (till exempel ultraljud av njurar) lika ofta heller.

Jag önskar att jag hade en läkare som brydde sig om mig och min sjukdom. Som jag nämnde ovan så innebär även XLH att tänderna är svaga och att nerven i tanden utan förvarning kan dö, vilket gör att det krävs en rotfyllning. Även här har jag fått byta tandläkare från min barntandläkare till en vuxentandläkare.

Skillnaden här jämfört när jag bytte från barnmedicin till vuxen medicin är att här har allt gått felfritt. Jag fick en läkare (utan något tjat från min sida) som var inläst och intresserad i mitt fall som gör allt för att jag ska få den hjälp jag behöver. Hon gjorde allt rätt i min övergång och får allt rörande min tandvård att fungera felfritt.

Detta önskar jag att även min läkare på medicinmottagningen kunde göra för mig. Att hon utan att jag behöver tjata om något ger mig exakt den hjälpen jag behöver och ger mig den tiden jag behöver för att må bra. Jag hoppas även i framtiden att de läkare jag träffar inte nonchalerar mig och får mina behov att verka mindre än vad de är bara för att jag ser frisk ut på utsidan.

Läs mer om vår berättelse-kampanj

Relaterad information

Övergångsprojektet
Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Kartläggning modeller och studier om övergången

Filmer: Övergångar barn- till vuxensjukvård

Centrum för sällsynta diagnoser i Sverige

Diagnosbeskrivning länksamling per diagnos X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit

Film: Growing up with XLH

#sällsyntaliv #sällsyntadagen #RareDiseaseDay #övergång #framtidensläkare #swenurse #vårdpol #habilitering #sbonn #XLH #Hypophosphatemia