Fram till jul kommer vi att varje fredag publicera en ”föräldraberättelse”. Berättelserna är skrivna av medlemmar i Riksförbundet Sällsynta diagnoser och handlar om deras upplevelser av att vara föräldrar till barn som har en sällsynt diagnos.

Bild: Sam, läs om honom i denna berättelse

Läs mer om de personliga berättelserna

Nu, äntligen blev det tyst en stund. Lilleman Sam har somnat och jag får ro att sätta mig vid köksbordet för att skriva. Livet som föräldraledig med en liten är verkligen helt fantastiskt, men tänk vad de håller en sysselsatt!

Jag heter Emma, är 28 år och föddes med en sällsynt diagnos som heter X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit, förkortas (tack och lov) XLH. Diagnosen är, som namnet beskriver, ärftlig via könskromosomen X. Min farmor, pappa och syster har samma diagnos. XLH påverkar skelettet, tänder och i vissa fall även hörseln. Själv har jag en grav hörselskada och svårigheter med mycket tinnitus. Är opererad med cochleaimplantat.

Att vara sin egen vårdsamordnare
Att leva med diagnosen innebär bland annat medicinering fem gånger dagligen, omfattande ortopediska ingrepp för att räta ut snedställda ben och fötter, tänder som lätt blir inflammerade och behöver rotfyllas och såklart många sjukhusbesök, tandvårdsbesök och en mängd olika vårdkontakter. Att sjukvården sedan delar in människan i olika organ med olika specialister som inte vill se utanför sin eget område, gör det hela ännu mer komplicerat. Man får själv samordna och förmedla mellan alla vårdkontakter.

När jag var ungefär 16 år träffade jag en genetiker som berättade att om jag vill skaffa barn finns möjligheten att under graviditeten testa om fostret bär på min diagnos. Det är 50 procent risk att jag överför diagnosen för varje barn jag skaffar. Jag minns att min första tanke var VARFÖR? Sedan blev jag nästan lite arg. Vem är han att komma och påstå att personer med XLH inte förtjänar ett liv!? Visst har livet ibland varit riktigt tufft på grund av min diagnos. Jag har stundvis fått kämpa mer än många andra, men det har också gjort mig till en starkare individ.

Inga gentester
Drygt 10 år senare blev jag gravid. Jag vet att människor tänker olika kring fosterdiagnostik och vad det innebär. Jag dömer absolut ingen och kan bara prata utifrån mig själv och min situation, men för mig och min man var det aldrig aktuellt att göra några gentester på fostret. Vi resonerade att det aldrig finns garantier för att få ett friskt barn, även om barnet inte skulle ärva min diagnos. XLH känner jag ju i alla fall väl till och vet vad det skulle innebära.

I vår diagnosförening vet jag att det finns flera som på grund av diagnosen inte kunnat föda vanligt, utan varit i behov av kejsarsnitt. Det var jobbigt att leva i ovisshet och jag upplevde att vården mest nonchalerade min oro. När sedan Sam föddes en blåsig och kall januaridag i år var lyckan total! Förlossningen gick bra.

”Jag bröt ihop – men blev imponerad”
Först senare, i samband med läkarkontroller på BB började jag reflektera över om det lilla underverket hade några defekta gener. Ett blodprov visade att Sam hade låga fosfatvärden, vilket är ett symptom på XLH. Till min egen förvåning bröt jag ihop inför det beskedet, jag ville ju inte att något ont skulle hända min son, som bara efter några dygn var mitt allt. I telefonsamtal med min pappa berättar han att det i ett sådant här tidigt skede inte går att avgöra om Sam är frisk eller ej.

Jag är imponerad av hur bra omhändertagna vi blev av personal på BB som tog alla nödvändiga prover och skickade remiss till en barnläkare i grannstaden som har tidigare kännedom om diagnosen. Utan att vi ens bad om det! Min egen erfarenhet är att jag själv får ordna med allt som rör den sjukvård jag är i behov av.

Nu följer några månader med läkarbesök och fortsatt provtagning. Sams fosfatvärden förbättras och jag tänker att, yes han är frisk! Men efter ytterligare en tid försämras värdena igen. När Sam är fem månader ringer läkaren och berättar att nu är hans värden så dåliga att hon vill börja medicinera. Svaret på genprovet har inte kommit, men hon är ändå säker på att Sam har XLH. Efter att ha levt 28 år med denna diagnos vet jag ju i stora drag vad som kommer att vänta Sam.

”Som patient är jag ofta diagnosexperten”
Eftersom han fortfarande är så liten märker vi inte så mycket av än att han är sjuk. Jag har skaffat en app som påminner mig fem gånger om dagen när det är dags att ta medicin. Vi får åka på regelbundna provtagningar och läkarbesök. Men jag funderar ibland på hur det ska gå för Sam i framtiden. Det finns så få läkare med kompetens kring XLH. Som patient är jag därför ofta experten på min diagnos. Men jag är ju inte medicinskt kunnig. Hur ska jag klara av att förklara för och instruera läkarna så att Sam får en god vård? Kommer andra barn vara elaka mot honom eftersom han kommer att vara kortare och ha sneda ben? Kommer han att kunna spela fotboll? Det kommer att bli tufft att se till att både jag själv och Sam får tillgång till den vård vi behöver.

Min busiga lilla kille, inte vem som helst
Att få beskedet att han ärvt min diagnos kändes självklart tråkigt. Tanken slog mig om vi verkligen gjorde rätt. Jag får dåligt samvete över att tänka så, men det var ju första barnet, skulle vi ha tagit bort det och börjat om? Egentligen kunde vi ha väntat ett tag till, vi hade inte direkt bråttom. Men då hade jag ju aldrig fått träffa Sam! Min glada, busiga, temperamentsfulla lilla kille. Han som skrattar när mamma plockar upp hans matrester från golvet, han som inte gillar att ligga på magen, bli torkad runt munnen eller att ta på sig kläder men älskar sötpotatis, linsgryta, babblarna och att bli hissad högt upp i luften så att det kittlas i magen.

Sam är idag nio månader och ser ut som en vanlig bebis brukar göra, men han är verkligen inte vem som helst, han är SÄLLSYNT!

Emma Lindsten

Relaterad information

Läs mer om XLH

Läs mer om projektet Gemensamt lärande

Centrum för Sällsynta diagnoser Sverige

Centrum för Personcentrerad vård vid Göteborgs universitet

Övergångsberättelser, från barn- till vuxenvård