Jenny:
Den viktigaste dagen i mitt liv var när jag, genom flera operationer, slutligen fick mitt leende

Hur är det att vara ung och leva med en sällsynt diagnos? I vårt projekt Sällsynt Övergång har unga personer medverkat för att förbättra övergången från barn- till vuxenvård. Varje dag fram till Sällsynta dagen publicerar vi några personliga berättelser från unga människor som medverkat i projektet. Idag är det Jennys berättelse:

Jag heter Jenny, jag är 29 år och bor med min familj: pappa Dan och mamma Kerstin och hunden Leo, som är en blandras av Golden och Collie, utanför Stockholm.

Jag har daglig verksamhet på Karolinska Institutet och Bromma bibliotek och jag trivs som fisken i vattnet på båda ställena. Mina arbetsområden är på Bromma biblioteket att samla in böcker som har blivit reserverade och ställa undan dem eller skicka böckerna till biblioteket som reserverat dem. På Karolinska Institutet jobbar jag med att lägga in enkäter i datorn.

Jag har diagnosen Möbius syndrom och den ställdes när jag var ungefär åtta månader gammal. Vi är i Sverige omkring 50 personer som har Möbius syndrom. Symtomen är flera och varierar gradvis mycket från individ till individ. Det är vanligt att man saknar, eller har en kraftig försvagning på den nerv som hör till ögats utåtförande muskel, enkel eller dubbel ansiktsförlamning, Till symtomen hör även skelettmissbildningar, olika former av autism eller drag av autism.

Mina autistiska drag, eller ”stör ej-behov” som jag kallar dem, är någonting jag behöver ta hänsyn till varje dag. Jag går in i min lilla bubbla, där jag lyssnar på musik med monotona rörelser, ritar rutmönster och sorterar saker. Det har jag haft nytta av där jag har min dagliga verksamhet.

Den viktigaste dagen i mitt liv var när jag, genom flera operationer, slutligen fick mitt leende. Innan så reagerade inte mina ansiktsmuskler på grund av fel på ansiktsnerverna. Men med en särskild kirurgisk metod kan nu mitt leende visa mina känslor och jag kan visa människor hur jag känner mig på ett annat sätt!

Mina föräldrar har alltid låtit mig vara just jag och har aldrig behandlat mig annorlunda för att jag har Möbius syndrom. Ibland när jag har mina föräldrar med mig på Arbetsförmedlingen eller till läkaren får jag känslan av att de vänder sig till mamma och pappa, även om mina föräldrar säger ifrån. Det bästa är om jag redan från början talar om klart och tydligt att det är mig de ska prata med.

Från det att jag var liten till dess att jag fyllde 18 år fungerade mötet med läkare perfekt, eftersom jag bara hade en. När jag blev myndig fick inte läkaren ha mig kvar som patient längre. Det är ovanligt att läkare har någon erfarenhet av patienter som jag, så det behövs säkert lite upplärning; men jag hoppas det inte blir alltför besvärande för mig.

Relaterad information

Övergångsprojektet
Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Länksamling per diagnos

Kartläggning modeller och studier om övergången

Filmer: Övergångar barn- till vuxensjukvård

Familjevistelse i oktober 2017 Möbius syndrom

Kompetensutveckling för profession Möbius syndrom oktober

#sällsyntaliv #sällsyntadagen #RareDiseaseDay #Moebiussyndrome #övergång #framtidensläkare #swenurse #vårdpol  #sbonn