I dagarna samlas forskare från hela världen på Karolinska institutet för den femte internationella konferensen om sällsynta och odiagnostiserade sjukdomar, The 5th International Conference on Rare and Undiagnosed Diseases.

NIH Undiagnosed disease Network (UDN), Karolinska Institutet och Willefonden har bjudit in deltagare från hela världen, för att diskutera hur man kan utveckla samarbetet kring sällsynta odiagnostiserade sjukdomar. Vi lever i en tid där nya diagnostiska metoder och nya kommunikationsmöjligheter möjliggör att man delar information och samarbetar internationellt. Detta inte bara för att hitta diagnoser men även för att förstå mekanismerna bakom sällsynta sjukdomar och möjliggöra bättre vård. Målet med Undiagnosed disease Network International (UDNI) nätverket är just att främja internationellt samarbete kring sällsynta odiagnostiserade sjukdomar för att förbättra möjligheterna för patienterna.

Svenska värdar för konferensen är Ann Nordgren, professor vid Karolinska Institutet och centrumledare vid Centrum för Sällsynta Diagnoser, Anna Wedell, professor vid Karolinska Institutet och SciLifeLab samt Helene Cederroth, ordförande Willefonden. Under dagarna har forskningsledare från hela världen presenterat sina nätverk och hur man arbetar med odiagnostiserade sjukdomar. Man har även diskuterat patientfall.

Under konferensen hade Willefonden, i samarbete med Ann Nordgren och Undiagnosed Disease Program, en utställning med bilder på barn från hela Sverige som ännu inte fått en diagnos. Man delade även ut foldrar med detaljerad patientinformation, med förhoppningen att någon av konferensdeltagarna har möjlighet att ge ledtrådar till eventuell diagnos.

Helene Cederroth skriver i konferens-infobladet ”För många år sen, när mina fyra barn levde, drömde jag om att ordna en världskongress för odiagnostiserade sjukdomar. Kongressen skulle vara med de ledande forskarna inom diagnostik från länder över hela världen. Kongressen skulle ha som mål att få specialisterna att samarbeta och förhoppningsvis lösa några av de olösta sällsynta sjukdomarna. Men det var bara en dröm från ett land långt upp i norra Europa med enbart 9 miljoner invånare, Sverige. Där ni alla befinner er nu. Jag drömde också om ett sjukhus dit vi kunde gå med våra tre barn. Ett center där alla specialister jobbade med odiagnostiserade sjukdomar. ”

Nu är den dagen här! Vi från Riksförbundet Sällsynta diagnoser är glada att se detta initiativ ta form. Vi är även glada även för att Karolinska Institutet kommer att starta den första Undiagnosed Disease Program (UDP) i Norden! ”Förhoppningen är att utveckla en diagnostisk, multidisciplinär verksamhet som kan bli tillgänglig för alla patienter med oklara sällsynta diagnoser i landet”, kommenterar Ann Nordgren, Karolinska Institutet.

UDNI och initiativ som European Reference Networks (ERN) möjliggör alltmer internationella samarbeten kring sällsynta diagnoser. Samarbeten som vi från Riksförbundet stöttar då de kommer att förbättra livet för många individer som lever med en sällsynt diagnos.