De senaste dagarna har sällsynta diagnoser uppmärksammats i media, genom debattartiklar och ett inslag i SVT Aktuellt.

Anta en nationell handlingsplan för området sällsynta diagnoser! Uppmaningen riktar Sällsynta diagnosers ordförande Elisabeth Wallenius till regeringen i en debattartikel i Dagens Samhälle. Hon hänvisar till EU-rådsrekommendationen, som Sverige antagit, där det rekommenderas att en nationell strategi för sällsynta diagnoser skulle ha antagits senast 2013, ett årtal passerat med råge.

I artikeln framhålls att även om regionala variationer, som leder till ojämlik vård, ofta nämns; så talas det sällan om skillnaden mellan vårdsituationen för sällsynta diagnoser, jämfört med mer vanliga tillstånd.

Ett belysande citat i vårt debattinlägg kommer från Linda Billqvist McMullan, mamma till Connor som är tre och ett halvt år och som har en sällsynt diagnos: ”Att se sitt lilla barn må dåligt, att vara tvungen att bli expert på sitt barns sällsynta diagnos, och kämpa för att bli sedd och tagen på allvar är inget jag önskar någon, men man växer med sin utmaning”.

Elisabeth betonar att en strategi med bara tomma ord inte räcker långt. Vad som behövs är en plan med muskler och resurser. Grundläggande är att alla diagnosbärare ska få en nationell vårdtillhörighet, något som måste beaktas när regionala medicinska centrum för sällsynta diagnoser nu byggs upp.

I en annan debattartikel i samma tidning, med rubriken ”Ojämlik vård för patienter med ovanlig sjukdom”, skriver överläkaren Ingela Fehrman-Ekholm att den nuvarande ordningen för beslut om finansiering av nya läkemedel innebär en orimlig diskriminering av personer som har sällsynta diagnoser.

Hon påtalar att finansieringen även av mycket kostsamma behandlingar av sällsynta diagnoser, med särläkemedel, hamnar på den enskilda klinikens budget. Följden är att slumpen styr vilka patienter som får behandling – och vilka som inte får det, trots att läkemedel finns. Hennes åsikt är att staten borde ta ett samlat ansvar för nya, kostsamma läkemedel.

I ett nyhetsinslag i SVT Aktuellt 9 mars skildras situationen, med och utan särläkemedel, för Stefan Persson som har den mycket sällsynta diagnosen aHus. Stefan är medlem i Riksförbundet Sällsynta diagnoser och har bildat föreningen Föreningen AHUS-FFII. Hans sjukdom är livshotande. Räddningen, som kom för ett par år sedan, var en då ny medicin som han dock riskerade att inte få – av kostnadsskäl. Tack vare en mycket engagerad läkare ordnade det sig ändå.

Men i inslaget framhåller Kerstin Westermark, Läkemedelsverkets expert på särläkemedel, att det blir som ett lotteri om man får den kostnadskrävande medicinen eller ej, beroende på var i landet man bor.

I en efterföljande intervju med en företrädare för Sveriges Kommuner och Landsting (SKL), understryks vikten av att centralisera vården för sällsynta diagnoser, med samlad kompetens och nationella beslut som utgångspunkt för hur särläkemedel ska användas.