Fram till jul kommer vi att varje fredag publicera en ”föräldraberättelse”. Berättelserna är skrivna av medlemmar i Riksförbundet Sällsynta diagnoser och handlar om deras upplevelser av att vara föräldrar till barn som har en sällsynt diagnos.

Bild: Eleonora som denna berättelse handlar om

Läs mer om de personliga berättelserna

Efter knappt nio månaders väntan tittade hon ut – vår efterlängtade Eleonora. Hennes mamma Emmas graviditet var normal och komplikationsfri, förlossningen likaså även om Eleonora behövde hjälp ut med sugklocka.

På BB delade vi rum med en annan familj, vars barn skrek mycket och ofta. Eleonora var tyst och stillsam, vi tänkte att vi haft turen att få en ”snäll” flicka. Amningen fungerade bra, Eleonora sökte efter Emmas bröst och åt bra. Vi väntade på den rutinmässiga hemgångsundersökningen, vi såg fram emot att få komma hem.

”Vi har ett barn med misstänkta kramper”
Hemgångsundersökningen var över, den kvinnliga barnläkaren höll upp Eleonora framför sig samtidigt som hon sa ”hon är jättefin, er flicka”. Eleonora lades ner på undersökningsbordet igen och samtidigt började hon spänna och vrida kroppen, hon gapade stort och tryckte huvudet bakåt åt sidan. Läkaren sa ”nu ska hon kräka”, men vi som sett rörelsen tidigare under tiden på BB sa ”hon söker efter Emmas bröst”.

Läkaren tog åter upp Eleonora från bordet, höll henne framför sig med en bekymrad min och sa ”vi har ett barn med misstänkta kramper” samtidigt som hon ilade mot neonatal. Vi som hade väskorna packade och som mentalt redan var på väg hem, försökte förstå vad som hände…

Efter två veckor på neonatal fick vi äntligen komma hem. Oräkneliga prover och undersökningar hade inte gett något svar. Kontinuerlig uppföljning hos barnneurolog väntade.

Eleonora var sen i utvecklingen, hon tog ingen ögonkontakt och hon fortsatte göra avvikande rörelser, men ingen kunde svara på vad det var för fel på Eleonora – man resonerade om allt från ”omoget rörelsemönster” till ”trolig hjärnskada”.

Mycket svår och allvarlig form av epilepsi
När Eleonora var fem månader gammal, visade sig epilepsin. EEG visade att Eleonora hade en mycket svår och allvarlig epilepsiform. Vi förstod att epilepsi är ett symtom på hjärnskada, vi var livrädda. Prover från Eleonora och oss skickades på genetisk screening. Efter två månader kom svaret – Eleonora har en extremt sällsynt genetisk avvikelse, som gett henne en mycket svår hjärnskada.

Eleonora är ensam i världen om just sin avvikelse och prognosen är mycket dålig, tillståndet är neurodegenerativt och förloppet progressivt – vår lilla tjej kommer inte att utvecklas psykomotoriskt och det är högst troligt att hon får en mycket begränsad livslängd.

Det kändes som om jorden rämnade under oss – varför Eleonora, varför vi?

Idag är Eleonora två år gammal, varje dag vi får med henne innebär lycka och framgång. Sedan födseln har Eleonora tillbringat sju månader på sjukhus – hon har behandlats för livshotande epilepsi och sex lunginflammationer. Eleonora är psykomotoriskt på ett nyfött barns nivå, hon har omfattande funktionsnedsättningar och svårigheter men hon är vårt älskade och efterlängtade barn – vi viker aldrig från hennes sida.

Hur kan himmel och helvete vara samma sak, hur kan högsta lycka och djupaste sorg upplevas samtidigt? Vi är föräldrar till ett svårt sjukt och multifunktionsnedsatt barn…

Rickard Lundqvist

Relaterad information

Läs mer om diagnosen, KIF1A
Eleonora har en punktmutation (de novo) på en gen som heter KIF1A, som också fått ge namn åt hennes sjukdom. Enkelt uttryckt fungerar inte transporten av Eleonoras nervimpulser, impulserna når inte cellerna.

Eleonoras mutation gör att hon är mycket hårt drabbad med bland annat omfattande muskelhypotoni, svår epilepsi, synnervsatrofi och svår psykomotorisk utvecklingsstörning. Hennes mutation/avvikelse är den enda kända i världen.

Dessutom har Eleonora PEHO syndrom (Progressive encephalopathy with Edema, Hypsarrhythmia and Optic atrophy).

Info om KIF1A

I USA har en föräldragrupp startat en förening för KIF1A.

Initiativtagaren har även kontaktat en framstående läkare och forskare, dr Wendy Chung.

Info om PEHO syndrom

Läs mer om projektet Gemensamt lärande

Centrum för Sällsynta diagnoser Sverige

Centrum för Personcentrerad vård vid Göteborgs universitet

Övergångsberättelser, från barn- till vuxenvård