Fram till jul kommer vi att varje fredag publicera en ”föräldraberättelse”. Berättelserna är skrivna av medlemmar i Riksförbundet Sällsynta diagnoser och handlar om deras upplevelser av att vara föräldrar till barn som har en sällsynt diagnos.

Bild: Vilya som den första berättelsen handlar om.

Läs mer om de personliga berättelserna

Ett sällsynt föräldraskap
 – när specialistsjukvården saknar helheten

Efter en normal graviditet, utan uppmärksammade avvikelser, föddes vår dotter med urakut kejsarsnitt en sen fredag i januari 2013. Hon visade inga tecken på att vara särskilt medtagen, trots att förlossningen hade varit utdragen och hjärtljuden försvunnit under värkarbetets sista fas. Hon utstrålade kraft och från första stund var hennes namn oss givet, vår resa med Vilya hade börjat.

Det började med en trollbindande blick
Efter sina första andetag landade Vilya i famnen hos sin pappa som hon fullkomligen trollband med sin blick. Så snart jag vaknat ur narkosen tog hon bröstet och lyckan var total, några timmar, tills det första lilla molnet seglade upp på vår babyblå himmel.

Framåt småtimmarna meddelade en sköterska att Vilyas blod inte syresattes ordentligt, men att det förmodligen inte var någon fara eftersom hon verkade må så pass bra. Under lördagsförmiddagen kom fler provsvar som bekräftade att den dåliga syresättningen inte var en tillfällighet. Vilya hade ett hjärtfel, frågan var hur pass allvarligt.

Gävle sjukhus hade ingen hjärtläkare i tjänst under helgen, men framåt söndagen lyckades de ringa in en pensionerad hjärtläkare som gjorde ett långt ultraljud på Vilyas hjärta medan han mumlade om ”omfattande anomalier”, ”mycket komplicerat hjärtfel”, ”ambulansflyg till Göteborg.”

Hela världen rämnade
Chocken la sig som en dimma över tillvaron, endast fragment ekade från efterföljande läkarsamtal som betonade att Vilya, om hon överlever, är i behov av flera operationer eller transplantationer. Det var ointagligt, drömmen förvandlades till en mardröm. Hur kunde en så perfekt liten varelse vara så sjuk?

Nu fanns ingen tid att reflektera. Det fanns inte heller några lediga platser på barnhjärtkliniken i Göteborg. Eftersom Gävle sjukhus med hjälp av syrgas kunde upprätthålla livet på Vilya ytterligare några dagar fick vi vänta innan avresan till Göteborgs barnhjärtklinik.

Under tiden avlöste provtagningarna varandra och vid ett tillfälle, när jag var ensam med Vilya, förklarade en läkare att Vilya sannolikt har en sällsynt och extremt ogynnsam variant av en diagnos som kallas situs inversus med levokardia. Det innebar att alla inre organ är spegelvända, felplacerade eller missbildade. Läkaren beklagade, sannolikheten för överlevnad eller en hygglig livskvalitet skulle betraktas som minimal.

Operationer
Efter en dryg vecka flögs vi till Drottning Silvias barnhjärtklinik i Göteborg, där det snabbt fattades beslut om att bygga om Vilyas hjärta till en enkammar-modell genom operationer i tre steg. Den första operationen skulle ske inom några dagar, den andra efter ett drygt halvår och den tredje (förutsatt att hon uppnådde rätt förutsättningar) vid tre till fem års ålder.

Vilya hade inget typiskt enkammar-hjärta, men en passiv blodcirkulation genom ventrycket skulle ändå vara bästa möjliga eller enda lösningen. Vårt hopp tändes, kanske skulle Vilya överleva.

Innan den första öppna hjärtoperationen släcktes hoppet, igen. Nya anomalier bekräftades i övriga organ och läkare tillströmmade från Sahlgrenskas alla hörn blott för att se vårt lilla mirakel (typ anomali situs inversus, check!) som fortfarande allra helst låg vid bröstet och ammade mellan undersökningar och syrgastillförsel. Vi slussades vidare runt till sjukhusets olika avdelningar för att examinera varje liten del av den lilla kroppen som väckte sådan uppståndelse. Allt var så makabert att vi nästan fick en bisarr känsla av stolthet, vår lilla dotter med den skarpa blicken var verkligen unik.

Utöver det livshotande hjärtfelet – som aldrig skulle kunna åtgärdas annat än palliativt, men i bästa fall vinna tid för att forskningen i framtiden skulle finna lösningar – kunde det nu konstateras att Vilya även saknade mjälte (ökad infektionsrisk), hade midlinjeformad lever (funktion oviss), reflux på vänster njure (sannolikt i behov av ingrepp framöver) et cetera. Vad allt detta innebar kunde vi inte föreställa oss och det kunde uppenbarligen ingen i det medicinska teamet heller.

Alla vitala organ, ja de som existerade, var antingen upp och ner eller bak och fram vilket komplicerade undersökningarna ytterligare. Hjärtspecialisterna kunde enbart se till det som rörde hjärtat och njurläkaren njurarna och så vidare, men ingen av det dussintal olika specialistenheter som snart var inkopplade var specialist på helheten.

Andas, vi lärde oss ur flera perspektiv att det är tillräckligt om man kan andas. Ett andetag i taget är allt som behövs för att överleva ibland.

Obeskrivlig känsla
Det går inte återge känslan av att lämna sitt barn till en operation där bröstbenet ska sågas upp för att blottlägga, skära och sy i ett hjärta stort som en valnöt. Första operationen gick bra och tack vare den kunde tid vinnas för att den andra operationen skulle kunna genomföras nio månader senare. Det var en tid när Vilyas hälsa svajade rejält vid några tillfällen, men där vi ändå kunde vara hemma under flera månader och börja landa i vårt nya liv med Vilya.

Tröttsamt att upprepat upplysa vården
Jag och Vilyas pappa började läsa på om Vilyas tillstånd och snart bestod vår enda lektyr av internationella medicinska studier. Vi lärde oss att Vilyas diagnos på engelska kallas för Heterotaxy Syndrome och att det i andra länder finns kliniker, läkare och forskare, med kunskap om just detta syndrom. Att kunskapen om en sällsynt diagnos är mindre i ett litet land som Sverige är inte märkligt i sig, men till slut blev det tröttsamt att ständigt behöva upplysa vården om hur det ena hängde ihop med det andra. Vår expertis om just vårt barn ignorerades inte heller sällan i kontakten med vården, med undantag av fåtal specialister i Göteborg som av eget forskningsintresse satte sig in i hennes komplexitet.

Livet mellan operationerna och vistelserna på sjukhus var på många sätt ett slags undantagstillstånd. Vi uppskattade hemmet mer än någonsin, men var ständigt oroliga för att distansen till Göteborg skulle kunna kosta Vilya livet. En enda infektion kunde äventyra allt och vi mätte både kroppstemperatur och saturation (genom apparatur sjukhuset försett oss med) flera gånger om dagen, att blanda mediciner blev en del av vardagen. Vi var glada över att vi hade en vardag. När Vilya åt en jordgubbe eller skrattade var lyckan obeskrivlig.

Tar på krafterna
Att vara förälder till ett svårt sjukt barn, i ett sjukvårdssystem med bristande medicinsk samordning och utan kunskap om helheten, tar på krafterna. För att orka fick vi lära oss att prioritera, ställa om och, inte minst, ändra inställning till i princip allt i livet. Vi fick också lära oss att man kan vara både förkrossad och stark, lycklig och ledsen, på samma gång. Och att alla känslor som ryms i det är ok.

Sjukhusvistelserna var särskilt tunga. På grund av blodförgiftningar och felmedicineringar var läget dessutom mycket kritiskt vid några tillfällen och till vår skräck insåg vi att vi ofta hade mer kunskap om just medicinska kontraindikationer vid heterotaxi än de behandlande läkarna, som med få undantag saknade helhetsbilden.

Efter Vilyas tredje planerade hjärtoperation i februari 2016 (som nästan inte blev av på grund av övertryck i lungorna) har livet stabiliserats. Vi har flyttat från Gävle till Göteborg för att underlätta alla kontakter med specialistsjukvården, men även för Vilyas framtida självständighets och livskvalitets skull.

Alltid oviss framtid
Som förälder är det fortfarande ett heltidsjobb att koordinera och genomföra alla undersökningar och läkarbesök, men vardagen fungerar oftast ganska bra trots allt. Livet är inte på liv och död lika ofta längre, andetagen har blivit djupare och längre.

Framtiden kommer alltid att vara oviss, till och med den närmaste framtiden, men det viktigaste är att Vilya lever under de bästa möjliga av förutsättningar just nu och inte vad hon ”ska bli” när hon blir stor eftersom det inte är så säkert att hon blir stor. Att Vilya utvecklas över alla förväntningar är en fantastisk bonus, som högsta vinsten på livslotteriet.

Det gör inte längre ont att minnas hur de flesta, läkare, anhöriga och bekanta, en gång beklagade födseln av vårt medicinskt komplexa barn. Den okunskap och krassa syn på hälsa och liv det var uttryck för var inte avsiktligt ond. Hur skulle de kunnat veta att livet i all sin skörhet ändå kan vara så värdefullt?

Nette Wermeld Enström

Relaterad information

Läs mer om heterotaxy syndrom

Läs mer om projektet Gemensamt lärande

Centrum för Sällsynta diagnoser (CSD)

Centrum för Personcentrerad vård vid Göteborgs universitet

Övergångsberättelser, från barn- till vuxenvård