Idag, 28 februari, är det Sällsynta dagen. Det uppmärksammas i Sverige och världen över. Riksförbundet Sällsynta diagnoser har i år valt att sätta fokus på behovet av snabbare diagnos. Förbundets medlemsundersökning visar att var femte väntat mer än tio år.
– Tack vare dagens genetiska diagnostik finns möjlighet att korta väntetiderna för många. Det som krävs är en bättre organiserad sjukvård, säger Caroline Åkerhielm (bilden), ordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

I Sverige lever cirka en halv miljon människor med ett sällsynt hälsotillstånd. Sällsynthet innebär att färre än 5 av 10 000 har samma tillstånd. Det finns över 7 000 olika sällsynta hälsotillstånd.

Skakningar i huvud och händer, hjärna som förtvinar, försvagad bindväv, utvecklingsstörning och instabila leder, är några exempel på vad ett sällsynt hälsotillstånd kan innebära. Det kan drabba alla organ och mer än 80 procent orsakas av genetiska förändringar. 70 procent föds med funktionsnedsättningar, andra kan få symptom i flera organ i vuxen ålder. Ofta behandlas varje symtom var för sig, vården ser inte helheten.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en intresseorganisation som samlar ca 16 000 medlemmar från 71 diagnosföreningar (plus en grupp individer med ultrasällsynta diagnoser). Medlemmarna hör alltså i de flesta fall till gruppen som fått diagnos. Men många har väntat länge.

Var femte väntade mer än tio år på diagnos
Förbundets medlemsundersökning 2022 visar att var tionde fick vänta 4 – 10 år och var femte väntade mer än tio år, en del 30 år. Några medlemmar beskriver skillnaden när det till slut fick diagnos: ”Jag har fått ett nytt liv vid 70 års ålder”, ”Utan diagnosen hade jag förblivit obehandlad och förmodligen dött i förtid”, ”Mottagandet i vården gick från misstro till gräddfil när jag till slut fick min diagnos”, ”Tack vare diagnosen förstår jag mig själv”.

Framsteg som förbättrar
De senaste åren har det gjorts stora framsteg inom forskning och medicinsk teknik som kan förbättra situationen. Sedan några år tillbaka är det möjligt att analysera en patients hela arvsmassa och få svar på genetiska avvikelser. Omkring 40 procent av alla sällsynta hälsotillstånd kan få diagnos den vägen. I vår medlemsundersökning uppger varannan att de inte gjort någon genetisk testning, trots att 40 procent av dem hade velat göra det.

Nationell handlingsplan behövs
För att alla som behöver ska få genetisk testning, för att minska väntetiderna på diagnos och för att alla ska få träffa experter på sitt tillstånd, behöver kunskapen om sällsyntheten bli mer tillgänglig över landet. Därför behövs en nationell handlingsplan. Det brister i samordning mellan sjukvårdsregioner. Det brister i samordning mellan olika discipliner i sjukvården. Resurserna är inte jämnt fördelade i landet.

– Mitt i detta står patienten. Redan 2009 rekommenderades samtliga medlemsländer i EU att ta fram en nationell strategi för sällsynta diagnoser. En stor majoritet av länderna har en strategi. Det är verkligen på tiden att Sverige också får det, säger Caroline Åkerhielm, ordförande i Riksförbundet Sällsynta diagnoser.