Connor, idag 3,5 år, har diagnosen kutan mastocytos med systemisk påverkan. Vår första kontakt med en sällsynt diagnos var när han fyllde 1 år – då fick han diagnosen urtikaria pigmentosa, enligt en läkare en kosmetisk sjukdom som växer bort när barnen blir äldre, inget att bekymra sig över. Ett år senare fick vi börja medicinera.

Vid mastocytos har man för många mastceller. Vid kutan mastocytos visar sig dessa mastceller som hudfläckar. Ibland blåsor. Idag vet vi att Connors kropp inte kan hantera de histaminnivåer som hans kropp själv producerar (mastcellerna utsöndrar histamin), även hans förmåga att bryta ned histamin är nedsatt. Detta vet vi för att jag har forskat, jag har rest runt, jag har krävt prover och svar.

Förutom synliga hudreaktioner har han ”osynliga” reaktioner. Som depression och ångest. Han var 2 år när förskolan tog upp dessa första gången. Vi (jag) kom fram till att ett antihistamin bryter hans depression. När förskolan ett drygt år senare var oroliga för hans utveckling, han verkade förvirrad, hade minnesluckor försökte jag – med forskning i ryggen – få hans läkare att förstå att inte bara hans hud var påverkad av det stora antalet mastceller utan hela hans system, även hjärnan. Enligt läkarna som vi träffade (och det har varit en del) är en systemisk påverkan hos barn ”så ovanligt att det kan han inte ha”. Samtidigt erbjöd INGEN en alternativ förklaring varför hans utveckling hade stannat av och han var så förvirrad.

Att se sitt lilla barn må dåligt, att vara tvungen att bli expert på sitt barns sällsynta diagnos och kämpa för att bli sedd och tagen på allvar är inget jag önskar någon men man växer med sin utmaning. Att ge upp är inte ett alternativ. Jag förstår att även läkare inte kan veta allt men jag skulle önska mig att de vore så ödmjuka att erkänna det och inte förklara något de inte förstår sig på med att det inte finns/inte kan vara så.

Vi kämpar på. När det gäller min sons hälsa och livskvalitet kommer jag aldrig att ge mig.

Linda Billqvist McMullan

RELATERAD INFORMATION

Kutan mastocytos, Informationscentrum för ovanliga diagnoser

Mastcellssjukdomar Sverige

Familjens blogg

ANDRA INTRESSANTA LÄNKAR:

Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Nationella Funktionen Sällsynta diagnoser

Sällsynta diagnoser i Sverige 

Sällsynta liv, artiklar och filmer

Rare Disease Day