I november övertog Sällsynta diagnosers vice ordförande Caroline Åkerhielm ordförandeskapet i Riksförbundet, fram till nästa årsmöte. Orsaken är att förbundsordförande Maria Montefusco behöver göra ett uppehåll som ordförande. Därför kan hon tills vidare varken vara förbundets ansikte utåt eller ha andra ordförandeuppgifter.

Anledningen förklarar Maria i sin ordförandespalt:
”Själv kommer jag att behöva göra en time-out som ordförande fram till årsmötet 2022. Detta då jag börjat jobba på en statlig myndighet, där det inte går att förena min tjänst med förtroendeuppdrag på Sällsynta diagnoser.”
Maria har dock kvar sitt ordförandemandat till årsmötet 2022.

I nyhetsbrevet finns därtill en presentation av Caroline Åkerhielm.

Nyhetsbrevet handlar också om förbättrade metoder för att fastställa sällsynta diagnoser:
”Möjligheten att dela data internationellt ger nya förutsättningar för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd att få en diagnos. En fastställd diagnos är förutsättningen för att kunna få bästa möjliga behandling.”
Så kommenterar Stephanie Juran, medarbetare på Sällsynta diagnosers kansli, ett anslag som Genomic Medicine Sweden (GMS) beviljats av Vinnova, med Sällsynta diagnoser som medsökande.
Detta ämne har även nyligen uppmärksammats i nyhetsinslag i SR P1.

I nyhetsbrevet ges också en lägesrapport från Sällsynta diagnosers pågående Arvsfondsprojekt Sällsynt mitt i livet. Åtta testträffar har genomförts framgångsrikt.

Nyhetsbrevet påminner även om medlemsundersökningen som Sällsynta diagnoser genomför, med 21 december som sista svarsdatum (svarstiden har förlängts).

Därtill nämns Sällsynta dagen sista februari.

Vidare ingår ett kort referat om kurser i personcentrerad vård, samt en internationell översikt med det senaste inom det sällsynta området, på nordisk och europeisk nivå.

Hämta Sällsynta nyheter 6 2021