Att hitta en sällsynt diagnos, ett dramatiskt minne
Datum: 2018-05-09 Av: Sällsynta Diagnoser Tid: 10:23

Jag är barnmorska och sjuksköterska och har under många år arbetat med sjuka barn och deras föräldrar, men också med andra patienter. De senaste åren har jag jobbat på Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD). I mitt jobb möter jag många olika människor, i olika åldrar, med olika bakgrund och i olika sammanhang. Möten med människor och bemötande intresserar mig. Det konstaterar Katja Ekholm, som arbetar på Centrum för Sällsynta Diagnoser, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.
Om jag tänker tillbaka på de år jag arbetat så finns det många minnen och många möten. Här kommer ett:
Jag står i förlossningsrummet och tar på mig handskarna. Kvinnan har börjat krysta. Förlossningen har redan pågått under flera timmar och hon har jobbat hårt. Livets maratonlopp. Nu har krystvärkarna precis börjat. Hennes partner är förväntansfull, glad och lite stressad. De väntar sitt första barn och vet att det är en flicka.
Han peppar sin fru och hjälper henne att andas. Han masserar hennes rygg. Jag nickar och bekräftar att han gör helt rätt. Fostervattnet avgår. Jag ser att det är mörkt, att det finns bajs i fostervattnet, och det kan betyda att bebisen inte mår bra. Kvinnans värkarbete fortsätter, men kraften i värkarna avtar och hennes ork börjar sina. Mannens ork börjar också ta slut.
Kraft i rummet behövs
Klockan är 03.20. Nu behöver vi kraft i rummet. Jag pratar på med paret, peppar och hejar. Vi skrattar och kämpar på. Tillsammans med kvinnan bestämmer vi att hon ska få ett dropp som ger värkarna mer effekt. Vi hjälps åt att ändra hennes ställning, så att hon ligger på sidan. Hennes partner kan nu stötta upp hennes ben och hålla emot när krystvärken griper tag. Kl. 04.17 föds deras flicka, med handen mot kinden, vilket gjort det lite svårare att komma ut. Jippii! Nu är hon äntligen ute! Grattis ni har blivit mamma och pappa till en flicka!
Men varför skriker hon inte?
Mamman och pappan gråter av lycka och lättnad. Men, varför skriker hon inte? Jag håller flickan i mina händer, med huvudet nedåt och hennes bröstben mot min hand. Torkar henne med en handduk på ryggen, väntar på att få höra hennes skrik. Jag känner hennes lilla hjärta slå mot min hand, men alldeles för långsamt. Mamman och pappan gråter fortfarande, men lättnaden och lyckan har förvandlats till rädsla. Vad händer? Navelsträngen klipps.
Stressad stämning
Barnläkaren kommer in på förlossningsrummet. Annan personal kommer in på rummet. Stämningen är stressad. Doktorn försöker med hjälp av en sugkateter att suga rent flickans luftvägar. Hon kan ha fått i sig det mörka fostervattnet i luftvägarna. Men det går inte att få in den lilla katetern genom näsgången. Det går inte att suga bort det smutsiga fostervattnet. Näsgången är täppt. Öppningen mellan näshåla och svalg har inte utvecklats. Den saknas. Hjärtat slår fortfarande för långsamt och huden är blåaktig. Flickan behöver få hjälp med att andas, hon måste få i sig syre. Hon måste bort till akutrummet där hon kan få vård. Allt går väldigt fort!
Blek och rädd
Pappan är blek, ögonen är rädda. Mamman blundar och gråter. Doktorn ber pappan att följa med sin flicka till akutrummet. Han tvekar, vet inte om han ska gå eller om han ska stanna hos sin fru. Han flackar med blicken. Jag nickar mot dörren och pappan går. Dörren stängs och rummet blir tyst.
Mamman ligger kvar i sängen. Jag pratar med henne och berättar vad som troligtvis händer med deras lilla flicka just nu. Hon kommer att få hjälp med att andas och få i sig syrgas. Kanske behöver hon medicin. Mamman och jag är kvar på förlossningsrummet därför att vi väntar på att moderkakan ska födas fram och kanske behöver mamman sys.
Inga ord hjälper
Kl 04.45 är moderkakan ute och förlossningen är över. Mamman ser på mig och jag pratar, men jag ser på henne att mina ord inte når fram. Hon är för rädd. Jag sätter mig på en stol bredvid henne. Hon tar min hand och håller den hårt. Det finns inga ord som hjälper i det här läget. Vi håller varandras händer.
CHARGE-syndrom
Detta hände för flera år sedan. Idag jobbar jag inte med förlossningar. Jag arbetar på Centrum för Sällsynta Diagnoser. En del av mitt arbete handlar om att hjälpa till i utredningen av ovanliga, genetiska, sjukdomar. Att hitta en diagnos. Flickan, som föddes den där natten för många år sedan, överlevde. Det visade sig senare, när flera pusselbitar lagts på plats, att hon föddes med en ovanlig sjukdom som heter CHARGE-syndrom.
Katja Ekholm,
Barnmorska och sjuksköterska
Centrum för Sällsynta Diagnoser, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm