”Man behöver ändra vårdstrukturen, tänka nationellt i mycket större utsträckning och skapa expertteam som klarar av sällsynta diagnoser”. Det betonade Sällsynta diagnosers ordförande Elisabeth Wallenius när hon medverkade i TV4-nyheterna igår, 20 juni. Bakgrunden till nyhetsinslaget var ett enskilt fall som bara alltför väl tydliggjorde ”Sällsynthetens dilemma”.

TV4-nyhetsinslaget, med rubriken ”För sjuk för att få vård”, handlade om 20-åriga Josefine Quist i Kungsbacka. Josefine har en allvarlig muskelsjukdom, SMA, vilket ger henne kraftiga smärtor varje dag, främst i höfter och rygg. ”När det är som värst kräks jag, skriker och svimmar”, förklarade Josefine. Hon behöver sjukhusvård, för att få nya mediciner mot smärtorna och hjälp att ställa in apparaten som gör att hon kan andas.

Josefine har visserligen fått en remiss till neurologen på Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg. Men hon får inte komma dit. Någon motivering till detta har inte getts. ”Hjälplös, känner man sig. Inget händer, fast man stöter på under ett halvt år”, konstaterar Josefines far, Martin, som också intervjuades.

Ingen på Sahlgrenska ville medverka i TV4-inslaget. En tänkbar förklaring, enligt Josefine, är dock att det kanske är så att ingen läkare på detta sjukhus vågar ta ansvar för den komplexa vård hon behöver.

Vårdanalys utredare Peter Nilsson, som också medverkade, hänvisade till slutsatser från en ny rapport, ”Samordnad vård och omsorg”, utgiven av Myndigheten för vårdanalys. Patienter, exempelvis de som har sällsynta diagnoser, bollas mellan vårdinstanserna. En av de stora utmaningarna för vården är därför att samordna insatserna för patienter och brukare, enligt rapporten.

Detta framhölls även av Karin Båtelson, vice ordförande i Svenska Läkarsällskapet. Hon påtalade att många patienter och deras närstående upplever att de själva måste pussla ihop sina vårdinsatser. Orsaken är att ingen inom vården tar ett helhetsgrepp för den enskilde patienten som har en komplex, sällsynt diagnos. ”Oerhört allvarligt”, anmärkte Karin.