Barn som föds med sällsynta diagnoser når numera ofta vuxen ålder, vilket är en fantastisk utveckling! Den ökade överlevnaden är resultatet av förbättrade diagnostiska metoder, bättre läkemedel och andra medicinska åtgärder. Det konstateras i en rapport från det nordiska nätverket för sällsynta diagnoser, Nordic Network on Rare Diseases, som vi medverkar i.

Ett exempel är att personer som har cystisk fibros fått en drastiskt ökad förväntad livslängd, från tio år till 40 år. I rapporten fastslås dock att allt äldre diagnosbärare också innebär utmaningar på många nivåer för många aktörer. Det nordiska nätverket pekar på några av de viktigaste hindren, som måste åtgärdas för att samhället ska kunna ge jämlik hälsa och välfärd till vuxna diagnosbärare.

Lite känt om äldre diagnosbärare
Slutsatsen är att ytterst lite är känt om äldre människor som lever med sällsynta diagnoser, inte minst ur livskvalitetssynpunkt. Dessutom innebär bristen på kunskap om sällsynta diagnoser inom alla samhällssektorer, bland vårdpersonal, socialtjänsten, skolan etc. att övergångar mellan olika sektorer, exempelvis från skola till arbete eller från barn- till vuxenvård, blir en utmaning för den som lever med en sällsynt sjukdom. Samma svårigheter gäller även för yrkesverksamma inom området.

Tillgång till diagnosexpertis och dyra läkemedel medför därtill ökade samhällskostnader, vilket gör vården till en politisk fråga.

Prioritering inom folkhälsan
I nätverksrapporten framhålls att för att förbättra hälsa, välfärd och livskvalitet för människor som lever med sällsynta sjukdomar måste sällsynta diagnoser bli en prioritering för folkhälsoarbetet. Då måste det beaktas att befolkningen åldras, inklusive sällsynta diagnosbärare.

Planen som lyser med sin frånvaro
Ännu en gång understryks det faktum att Sverige fortsättningsvis saknar en nationell plan för sällsynta diagnoser. Som jämförelse nämns att både Finland och Danmark nyligen följt upp sina nationella planer, för att se hur de tillämpas i praktiken.

Åtgärdsförslag
Bland åtgärdsförslagen, med nordiskt samarbete som röd tråd, finns bland annat:

• Skapa register för sällsynta diagnoser och göra dessa register enhetliga, för att underlätta internationellt samarbete.
• Tillämpa kodning av diagnoserna, också för underlättande av kunskapsutbyte.
• Skapa och dela nordiska nationella planer och strategier för sällsynta sjukdomar och inkludera nordiskt samarbete i dessa sammanhang.
• Stärka nordiska kompetenscentrum och uppmuntra samarbete mellan dessa centrum.
• Skapa nordiska forum för att dela information, till exempel anordna nordiska konferenser om sällsynta diagnoser, workshops och nätverk.
• Deltagande i europeiska referensnätverk för sällsynta diagnoser.

Rapporten ”Nordic Network on Rare Diseases 2018. Report from the year of the Swedish presidency” (endast på engelska), är utgiven av Socialstyrelsen.

Hämta rapporten

Läs mer om det nordiska nätverket på Socialstyrelsens hemsida