Det finns en rad aktörer som arbetar för personer som har sällsynta hälsotillstånd (diagnoser). Här har vi listat de viktigaste.
Nationella aktörer
Ågrenska bedriver sedan 2005 i samverkan med Sällsynta diagnoser ”Nationellt kompetenscentrum sällsynta diagnoser”, vars verksamhet riktar sig till barn, ungdomar och vuxna. Centrumets huvuduppgift är att samla, utveckla och sprida kunskap om sällsynta diagnoser och hur diagnoserna påverkar livet för personer med en sällsynt diagnos och närstående. Under ett år arrangeras cirka 20 familjevistelser och sex tredagarsvistelser för vuxna med sällsynta diagnoser. På Ågrenskas webbplats finns över 600 dokumentationer (juli 2022) om olika sällsynta hälsotillstånd.
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd. Ågrenska har sedan mars 2020 i uppdrag av Socialstyrelsen att driva Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd (tidigare kallat Informationscentrum för ovanliga diagnoser/IOD).
Mun-H-Center, Göteborg är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för ovanliga diagnoser och ett nationellt resurscenter för orofaciala hjälpmedel. Liknande verksamheter finns även i Jönköping och Umeå.
Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Jönköping, är ett nationellt center för sällsynta hälsotillstånd som kan medföra avvikande tand- och käkutveckling, nedsatt orofacial funktion och behov av omfattande behandling. Detta center är en resurs för både barn och vuxna och är en tillgång för vårdgivare och patienter i hela landet.
Odontologiskt kunskapscentrum i norr, Umeå. Vid Norrlands universitetssjukhus finns ett odontologiskt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser och funktionsnedsättning.
Nationellt Center för Rett syndrom & närliggande diagnoser, Östersund, verkar för jämlik vård oavsett ålder och bostadsort. Utredningar och information baseras på klinisk praktisk erfarenhet och forskning. Huvudman för centret är Region Jämtland Härjedalen. Verksamheten omfattar högspecialiserad vård, information och utbildning samt forskning och metodutveckling.
Regionala vårdaktörer/Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD)
Habilitering & Hälsa Stockholms Läns Landsting erbjuder råd, stöd och behandling till barn, ungdomar och vuxna med varaktiga funktionsnedsättningar. Stöd ges också till föräldrar, andra närstående och nätverk. Habilitering & Hälsa har kunskapsteam kring några sällsynta diagnoser
CSD i samverkan är samverkansorgan för alla Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) i Sverige. CSD i samverkan avser att samordna, koordinera och sprida information om arbetet inom området sällsynta diagnoser i Sverige.
Expertteam för sällsynta diagnoser finns vid varje universitetssjukhus. Expertteamen ska ha kunskap om diagnostik och behandling av den sällsynta diagnosen och ska säkerställa att individen få den bästa vården efter denna kunskap samt individens behov och önskemål. Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, vid universitetssjukhusen samverkar med de expertteam och expertresurser.
Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) på Karolinska sjukhuset har skapats som en del av Stockholms Läns Landstings (SLL) strategiska satsningar inom Stockholms högspecialiserade vård. Syftet är att samordna medicinska och psykosociala insatser inom SLL, samt bidra till informationsspridning och utbildning och därmed förbättra situationen för barn och vuxna med sällsynta diagnoser.
CSD Karolinska
08-123 777 66
sallsyntadiagnoser.karolinska@sll.se
Centrum för sällsynta diagnoser Väst – Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg, har skapats för att underlätta för personer med sällsynta tillstånd och deras familjer. Det är ett samarbete mellan Sahlgrenska Universitetssjuhuset och Ågrenska. Samarbetet gäller ett antal sällsynta tillstånd och syftar till att ge sjukvård på hög nivå kombinerad med annat stöd till berörda personer och deras närstående.
CSD VG-regionen (Sahlgrenska)
031-343 47 00
csd@vgregion.se
Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) Mellansverige är ett regionalt samarbete mellan Västmanland, Örebro, Dalarna, Värmland, Sörmland, Uppsala och Gävleborg. CSD Mellansverige fungerar som en stödjande enhet för vårdgivare, patienter, anhöriga och andra samhällsresurser som kommer i kontakt med en sällsynt diagnos. Genom informationsspridning, utbildning samt lotsning kan man förbättra situationen för barn och vuxna med sällsynta diagnoser.
CSD Mellansverige
018-612 21 34 (Uppsala)
csdmellansverige@regionuppsala.se
Kontaktuppgifter för regionerna i Mellansverige
Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) i Sydöstra sjukvårdsregionen, CSD Sydöst, är ett regionalt samarbete mellan Region Östergötland, Region Jönköping och Kalmar Läns Landsting. CSD Sydöst fungerar som en stödjande enhet för vårdgivare, patienter och anhöriga, samt andra aktörer som arbetar med, eller har, en sällsynt diagnos.
CSD Sydöst
010-1037010
carina.g.nilsson@regionostergotland.se
Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) i Södra sjukvårdsregionen, CSD Syd, i Lund, har till uppgift att förbättra kunskapen om utredning och omhändertagande av patienter i alla åldrar med sällsynta diagnoser.
CSD Syd
csd@skane.se
Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) i norra sjukvårdsregionen finns vid Norrlands universitetssjukhus.
CSD Norra regionen
090-785 28 25
csdnorr@regionvasterbotten.se
Internationella aktörer
Sällsynta Brukarorganisationers Nordiska Nätverk (SBONN)
Syftet med SBONN är att stärka utbytet av erfarenheter, idéer och kunskaper mellan samarbetsorganisationer i Norden, inom det sällsynta området. Nätverket representerar ca 200 nationella diagnosföreningar. Föreningarna har totalt nästan 50 000 medlemmar i de fem nordiska länderna. Följande samarbetsorganisationer/nätverk är medlemmar i SBONN:
• Sverige: Riksförbundet Sällsynta diagnoser
• Danmark: Sjældne Diagnoser
• Finland: Harvinaiset-verkosto
• Norge: Funksjonshemmedes FellesOrganisasjon (FFO)
• Island: Einstök BÖRN
SBONN har en Facebook-grupp
Nordiskt nätverk för sällsynta sjukdomar/The Nordic Network on Rare Diseases (NNRD)
I Norden finns nätverket The Nordic Network on Rare Diseases (NNRD) med syfte att utveckla och stärka befintliga och nya former av nordiskt samarbete kring sällsynta hälsotillstånd.
Eurordis – European Organization for Rare Disease, Europeisk samarbetsorganisation för sällsynta diagnoser (sällsynta hälsotillstånd).
Orphanet – Europeisk databas om sällsynta diagnoser och särläkemedel
Icord – International conferences on Rare disease and orphan drugs arrangerar
internationella konferenser om sällsynta diagnoser (sällsynta hälsotillstånd) och särläkemedel
NORD – amerikansk databas om sällsynta diagnoser