Sällsynta diagnoser

Svenska föreningen för tuberös skleros
Hemsida

Kontaktperson
Mari Eriksson. E-post mari.eriksson@oktv.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Tuberös skleros betyder knölig förhårdnad, och betecknar de förändringar i hjärnbarken som ofta finns vid denna sjukdom. Orsaken till tuberös skleros är avvikelser i arvsmassan som ger en felaktig cellutveckling i kroppens organ.
Sjukdomen är ärftlig. Om en av föräldrarna har tuberös skleros är risken för ett barn att ärva sjukdomen 50 procent. Ofta förekommer dock sjukdomen för första gången i en familj, genom en s k nymutation.
De flesta av kroppens organ kan vara påverkade vid tuberös skleros. Hudförändringar är det vanligaste symtomet, särskilt pigmentfattiga vita fläckar. I barnaåren utvecklas ofta små knottror i ansiktet, angiofibrom. Andra hudförändringar förekommer också.
I hjärnan kan förekomma dels ojämna förhårdnader i hjärnbarken, dels omogna nervceller som vid fosterutvecklingen vandrat till fel plats i hjärnan. Dessa avvikelser kan ge upphov till epilepsi, utvecklingsstörning och autism. Förändringar kan också förekomma i ögonen, njurarna, hjärtat och andra organ. Alla förändringar ger inte besvär. Diagnosen ställs på sjukdomstecken som var för sig eller i kombination gör diagnosen mer eller mindre säker.

Förekomst
Ungefär en av 10 000 nyfödda beräknas ha svår tuberös skleros, och det föds ca 10 barn om året i Sverige med denna form av sjukdom. Lindrigare former av tuberös skleros upptäcks inte alltid, vilket innebär att man inte säkert vet hur många som har sjukdomen totalt.

Föreningens verksamhet
Svenska föreningen för tuberös skleros har följande syften:
att ge medlemmarna möjligheter att utbyta erfarenheter och stödja varandra,
att sprida information och kunskap om tuberös skleros,
att hålla medlemmarna ajour med forskningsrön, behandlingsmetoder, pedagogik m.m,
att stödja forskning och upprätthålla internationella kontakter.

Informationsmaterial
Tuberøs Skleros Kompetansesenter (Norge)
Rapport från Utredningsinstitutet HANDU, avsnitt om tuberös skleros
- HANDU-rapporten är gjord på uppdrag av förbundets projekt Nästan men inte helt.